（采访）主任，如果第一胎生了一个患有遗传性大疱性表皮松解症的宝宝的话，应该怎么样去避免第二胎宝宝也患上这个疾病？

首先我们要分两种情况，第一种情况就是父母之一是有遗传性大疱性表皮松解症的，这种情况如果第一胎是大疱性表皮松解症，就叫常染色体显性遗传的大疱性表皮松解症。这个一般见于单纯型。

还有一部分营养不良型大疱性表皮松解症，这种情况预期再生第二胎，有50%的概率会遗传。这种情况可以通过基因检测，常规进行产前诊断，包括绒毛膜穿刺或者羊水穿刺，来避免二胎再出现类似情况。

第二种情况是父母都没有这个疾病，生出一个孩子有这个疾病。这也分两种情况，第一种情况是他自发基因突变来的，他还是显性遗传的大疱性表皮松解症，他还是单纯型或者是显性营养不良型，这种情况大概率生二胎是不会有问题的。但是我们不敢说的很绝对，所以这种情况得做完准确的遗传咨询以后，再来决定，可以不进行产前诊断。

还有一种情况是生的是一个隐性营养不良型的大疱性表皮松解症，比如说隐性营养不良型，比如说交界型大疱性表皮松解症。这种情况，我们会预期父母双方都是携带者，按照隐性遗传模式，遗传给这个孩子，二胎还会有25%的概率会再出现类似的情况，这种情况也要给第一胎做基因检测。然后给第二胎做产前诊断，来避免出现类似的情况。

目前除了常规的产前诊断，还可以在基因检测明确突变位点的基础上，来给爸爸妈妈提供叫做植入前产前诊断，老百姓叫三代试管婴儿。在体外受精的基础上，体外来选择正确的或者叫正常的囊胚，然后种到妈妈的子宫里面去，来保证种进去的一定是健康的、不遗传这个疾病的宝宝。老百姓喜欢叫三代试管婴儿，用这些办法来避免二胎再出现遗传。

（采访）所以二胎还是有机会能够生育一个健康的宝宝，但是一定要去进行遗传咨询。

对，只要您正确地找专业的医生，比如说来找我，进行正确的产前诊断，是完全可以避免这种严重的情况，再次在家族里边出现。