（采访）主任，大疱性表皮松解症是一个什么样的疾病？

大疱性表皮松解症也叫遗传性大疱性表皮松解症，它是皮肤科最严重的一种遗传性疾病。它的主要表现是孩子在出生以后或者出生没有多久，皮肤会反复出现水疱和大疱。这个水疱和大疱一般容易发生在皮肤摩擦的部位，比如说小腿、手掌、脚底，还有像小孩容易蹭到的脸上，或者是口腔黏膜。

遗传性大疱性表皮松解症发生的原因，最主要是编码皮肤的重要结构蛋白的基因发生突变，导致这个重要的结构蛋白没有办法被正常地制造或者产生出来。这个时候会出现皮肤的脆性增加。脆性增加的主要表现就是皮肤在外界的摩擦作用下，或者是外界一些磕、碰这种日常生活中经常会遇到的动作，会诱发出皮肤的水疱产生。

遗传性大疱性表皮松解症的病理表现，就是我们可以看到皮肤表真皮会有一个分离或者我们叫水疱的形成，在电镜下不同的疾病亚型，它会有不同的电镜上的改变。遗传性皮肤病里面它属于比较多发的，但是放在整个皮肤病里面，它属于比较罕见的一种疾病。

（采访）主任，您提到这个遗传性大疱性表皮松解症，它是表皮、真皮分离的一种疾病，您能不能简单给我们介绍一下，我们的皮肤是一个什么样的结构？

我们的皮肤结构是由表皮和真皮，还有皮下组织来组成的。表皮跟真皮的发生过程来源于不同胚层，不同的胚层之间需要有一个连接，把它们连接在一起。而这个连接，它最主要需要的是一种基底膜带的一个非常特殊的结构，我们可以把它理解成像胶水一样，大家可以这么去理解，但实际上它里面会有很多的结构蛋白，把它交联到一块。

这里面的任何一个结构蛋白如果发生基因突变，导致结构蛋白不能正常编码出来的话，有可能表皮跟真皮的连接就会出现异常。表皮不能跟真皮正常地连接在一起，外界摩擦，外力的损伤或者磕碰、剧烈活动，表真皮就会出现分离。这个时候我们肉眼看到的就是一个水疱，一个皮肤的水疱。