（采访）主任，要想诊断遗传性大疱性表皮松解症的话，都需要做哪些检查呢？

首先第一步要面诊，临床的表现应该是这个疾病诊断最主要的一个依据，主要表现是孩子在出生以后或者出生没有多久，皮肤会反复出现水疱和大疱。这个水疱和大疱一般容易发生在皮肤摩擦的部位，比如说小腿、手掌、脚底，还有像小孩容易蹭到的脸上，或者是口腔黏膜。有经验的医生可能通过这一点就有可能能诊断出来。

但是如果他表现不太典型，或者进一步要做检查的话，我们通常会建议患儿或者患者取一小块皮肤来做组织学的检查。组织学检查包括普通的病理学检查，但是病理学检查往往来说不能提供准确的分型。

所以为了分出到底是单纯型、交界型，还是营养不良型，我们有可能会同时给患儿取一块皮肤来做电镜。

为了进一步再确定他可能是哪个基因突变导致的，因为这个疾病的致病性基因突变已经有20个左右了，我们可能要通过免疫荧光的检查，来染各种各样的蛋白，让它着色。

如果说某一个蛋白缺失了，染不出来了，这个时候我们就确定是这个蛋白所编码的基因出现了异常导致的这个疾病。确定出基因，基本上亚型就可以确定出来了，到底是交界型、营养不良型，还是单纯型，都可以确定出来。

同时最精准的还需要做一个基因检测，基因检测是定义它的亚型，确定精准亚型最准确的一个办法。通过基因检测，我们可以确定他的突变基因、致病基因他的亚型是什么亚型，他的遗传模式是显性遗传还是隐性遗传，以及患者的基因突变，患者的基因突变到底是来源于父母的遗传，还是自发的基因突变导致的。

所以大概我们会根据临床表现、组织病理学和电镜的检查、免疫荧光的检查，以及最终最精确的基因检测，来确诊这个疾病。