（采访）主任，大疱性表皮松解症是由于什么原因引起的？

大疱性表皮松解症最主要的原因还是编码表真皮结构或者是细胞的骨架蛋白发生基因突变，导致的一个遗传性疾病。原本每一个蛋白都有对应的基因来编码它。

在某些特殊的情况下，这个基因会发生突变，有可能是父母没有，但孩子发生了一个新的基因突变；也有可能父母是携带者，同时把这个致病基因突变位点遗传给孩子，这个时候编码这个结构蛋白的基因发生了异常，就有可能会出现遗传性大疱性表皮松解症这个疾病。

（采访）就是说父母可能是完全正常的、完全健康的，但是孩子自己发生了这种基因突变，导致了这个疾病？

是的，虽然也有可能父母有这个疾病，然后把这个疾病遗传给孩子，但是我们见到更多的情况是父母都健康，孩子出现这么一个疾病。

这里面有隐性遗传的，就是父母都是健康的携带者，携带有一个致病基因的突变，但是他没有出现疾病。这个时候恰巧父母双方在同一个基因上面都发生了基因突变。这个时候同时把这个突变位点遗传给孩子，孩子相当于遗传了父母各一方的突变位点，这个时候会产生疾病。

还有一种情况，如果没有家族史的话，有可能是孩子发生了一个新发突变，有父母都没有的基因突变，孩子自己产生了一个新的基因突变，这个时候也会导致这个疾病出现。