我们的皮肤结构是由表皮和真皮，还有皮下组织来组成的。表皮跟真皮的发生过程来源于不同胚层，不同的胚层之间需要有一个连接，把它们连接在一起。而这个连接，它最主要需要的是一种基底膜带的一个非常特殊的结构，我们可以把它理解成像胶水一样，大家可以这么去理解，但实际上它里面会有很多的结构蛋白，把它交联到一块。

遗传性大疱性表皮松解症发生的原因，最主要是编码皮肤的重要结构蛋白的基因发生突变，导致这个重要的结构蛋白没有办法被正常地制造或者产生出来，这个时候会出现皮肤的脆性增加。有可能表皮跟真皮的连接就会出现异常，表皮不能跟真皮正常地连接在一起，外界摩擦，外力的损伤或者磕碰、剧烈活动，表真皮就会出现分离。这个时候我们肉眼看到的就是一个水疱，一个皮肤的水疱。