（采访）主任，遗传性大疱性表皮松解症在妈妈怀孕的时候，通过产前检查能诊断出来吗？

实际上是可以的，但是得分两种情况来看，如果这个人没有家族史，我们一般不会去给她做这样的检查。所以如果没有家族史的人，我们通常做的产前诊断不包括遗传性大疱性表皮松解症这个疾病的筛查，所以没有家族史，通常来说目前诊断不出来。也许以后更先进的技术，更常规地去开展，也许会有办法。

目前我们能够非常确定做到来进行产前诊断的是有家族史的这种情况。比如说这对夫妻生了一个孩子有这个疾病，她想要生二胎，或者本身就是遗传性大疱性表皮松解症的患者，想要生宝宝，这种情况我们可以帮她来提供准确的产前诊断，来避免遗传给下一代。

产前诊断必须得基于基因检测，确定出家庭里面或者家族里面，患者基因的突变位点，在这个基础上，我们才有办法来进行产前诊断。

这个时候做产前诊断，一般常规的产前诊断会在怀孕一定周数，比如说11-13周，或者有些更靠前，9-11周，进行绒毛膜穿刺，或者是16-20周进行羊水穿刺。用穿刺出来的胎儿标本来比对这个家族里面患者的基因突变位点，来确定这个孩子会不会再出现家族里面已经出现的患者的遗传性大疱性表皮松解症的症状。

（采访）主任，也就是说常规做的这些产前检查，做的这些B超，不能看出来孩子有没有遗传性大疱性表皮松解症？

是的，常规的B超检查，常规的产检，检查不出来胎儿有没有遗传性大疱性表皮松解症，以前会用胎儿镜，胎儿镜进去以后取一块儿皮肤来做电镜，但是由于是有创的，而且胎儿镜在中国开展的并不是太多。所以目前常规都不做胎儿镜，一般就是用羊水和绒毛膜穿刺来确定。