（采访）主任，已经得了遗传性大疱性表皮松解症的人，如果再去生育的话，是不是肯定会遗传给孩子？

这个不一定，这个要分两种情况来看。

第一种情况，他是一个常染色体显性遗传的大疱性表皮松解症患者，比如说某些单纯型的，比如说角蛋白5或者是角蛋白14的基因突变，它引起的是一个叫常染色体显性遗传的单纯型大疱性表皮松解症。这种情况每一胎宝宝遗传的概率50%。

但是还有更多的大疱性表皮松解症是隐性遗传的，比如说交界型大疱性表皮松解症，比如说隐性营养不良型大疱性表皮松解症，这些类型都是隐性遗传的。他如果结婚的对象不携带相同的基因突变，他的宝宝将只会是携带者，不会出现这个疾病。

所以这种情况我们就会看到，他以上的父母没有这个疾病，他以下的孩子也不会遗传这个疾病。这是大疱性表皮松解症最常见的遗传模式，就是隐性遗传的这种遗传模式。所以并不代表患者有大疱性表皮松解症，他的孩子就一定要遗传，大多数情况下还是不遗传的。

但如果是常染色体显性遗传的这种模式，比如我们刚才说到单纯型，确实是有50%的概率会遗传。但是我们要反过来再说的是，如果健康的父母生出一个有这个疾病的孩子，可能就得进行遗传咨询。因为如果再要第二胎的话，如果是隐性遗传的话，有可能第二胎还会有一定的概率，比如说有25%的概率会再出现这个疾病。

（采访）主任，您提到了一个名词叫角蛋白，这个角蛋白具体是起到一个什么作用？

角蛋白是角质形成细胞里面一个非常重要的结构蛋白，它会负责整个细胞的完整性和细胞骨架的构成。就像一栋房子，它不能只有水泥，它里边要有钢筋，我们可以把角蛋白理解成房子里面的钢筋。

我们可以想象，如果这个房子用的钢筋都是劣质的钢筋，或者是里面就没有钢筋，是用别的东西来替代，使用一些竹子来替代，这个时候我们可以想象，这个房子的结构肯定很不稳定，地摇一下，比如说很轻的地震或者是轻微的撞击，这个房子就会倒塌。

一样的，细胞的角蛋白也起到一个细胞骨架的作用，就像房子的钢筋一样，如果它缺乏的话，这个细胞会变得很脆弱。在外界一摩擦、一蹭、一碰、一磕，都有可能会导致细胞出现破损。我们肉眼看到就是皮肤轻微摩擦以后，皮肤的破损或者是皮肤的水疱。

（采访）主任，大疱性表皮松解症的患者，他就是天生缺少这种角蛋白吗？

是的，我们叫天生，也叫先天，实际上更精准的名词叫遗传性，他不一定出生的时候马上出现，他可以出生以后几个月或者几天的时候才出现，这都是有可能的。但多数会在出生一年内表现出这个疾病的特点。