（采访）您具体给我们讲讲，遗传性大疱性表皮松解症都有哪些类型？都有哪些不同？

遗传性大疱性表皮松解症如果从分类来看的话，它主要有三个类型，第一个类型叫单纯型大疱性表皮松解症，第二个类型叫交界型大疱性表皮松解症，第三个类型叫营养不良型大疱性表皮松解症。目前还有第四个类型，我们叫金德勒综合征，这个是来源于一个英文名，叫KindlerSyndrome。

这几个类型分类的最主要的标准，是给这样的患者的皮肤水疱做透射电镜，也叫电镜检查。我们给他切下来一个很小的水疱，放到电镜下来观察，电镜可以把皮肤的组织放大几万倍，甚至十几万倍都可以。来看这个水疱发生的位置，到底在基底膜带上面、中间，还是下面这个层次。

如果在靠上面的位置发生水疱，我们叫做单纯型大疱性表皮松解症；如果是在基底膜带中间裂开，我们叫交界型大疱性表皮松解症；如果是在基底膜带下面产生水疱，裂开，这个时候叫营养不良型大疱性表皮松解症。

金德勒综合征为什么单独把它列出来？它的水疱可以发生在这三个位置的任何一个位置，在不同时期、不同的摩擦作用下，它可以发生不同位置的水疱，所以它单独出来一个类型。

从严重程度来说，我们一般看到的单纯型是最轻的一个类型，交界型可能是最严重的，营养不良型可以重、可以轻。营养不良型分隐性营养不良型和显性营养不良型，隐性营养不良型往往来说非常严重，而显性营养不良型可以比较轻，甚至可以很轻。所以严重程度会有一定的区别。

在临床表现上，它们也会有一些侧重的地方。除了共同点就是我们看到的皮肤都有脆性增加，都会出现共同的特点摩擦、磕碰、剧烈活动以后的水疱和大疱，或者是皮肤的缺失以外，有可能单纯型会更容易出现手掌和脚底的角化过度。

营养不良型会更容易出现皮肤以外的一些黏膜的受损，比如说食道黏膜的梗阻，眼睛黏膜的受损，以及会出现手指的并指、屈曲、挛缩，甚至会导致所有的手指都并在一块，就像一个棒球手套一样，就是所有的指都并在一块，这些手指都没有办法分离。可想而知他的手指功能就会完全丧失。

交界型大疱性表皮松解症最严重的会有生命危险，一般来说在出生两年内，会出现早期的夭折，因为他太严重了，没有办法存活下来，他会出现一些特殊的表现，比如说会出现皮肤的瘢痕化，头发、牙釉质、指甲等等这些附属器，会出现明显的一些脱失。

比如说指甲完全脱掉、牙齿的牙釉质发育不良、头发的缺失，以及非常严重的泌尿系梗阻或者是喉部的梗阻，这些是交界型大疱性表皮松解症容易出现的。而喉部黏膜的梗阻是他出现早期死亡的一个非常重要的原因，因为有可能会导致呼吸困难。

（采访）主任，您提到大疱性表皮松解症还会影响喉部、影响食管，这是为什么？它不是一个皮肤病吗？

我们的皮肤跟黏膜有很多类似的地方，比如说它们的上皮都是鳞状上皮，它们会共用一些共同的细胞骨架蛋白。比如说Ⅶ型胶原，用来连接黏膜和黏膜下层，同样会连接表皮和真皮，还有一些基底膜带的这种结构，在黏膜里边也同样存在。

所以在眼睛的结膜黏膜、口腔黏膜、食道黏膜，甚至下消化道黏膜，或者是食管黏膜，还有泌尿系统的黏膜，都有可能有大疱性表皮松解症这些致病基因编码的结构蛋白的存在。这些结构蛋白一旦受累，同样这些黏膜也会出现脆性增加，更容易产生水疱。

而食道我们知道，吞食物的时候，经常会通过这些食道或者通过黏膜，这个时候有可能会划伤食道黏膜，有可能会损伤到气管，比如说剧烈的咳嗽，某些情况下还会损伤到泌尿道，这个时候就有可能会产生这些系统的症状。

（采访）主任，遗传性大疱性表皮松解症的患者，为什么会头发，还有指甲都会缺失？

指甲本身也有皮肤的成分在里边，所以同时指甲下面的黏膜也会变脆。在剧烈的损伤，比如说不小心被踩了一下，或者不小心蹭了一下、刮了一下，指甲下面就会产生水疱，而这个水疱会导致整个指甲都脱落掉。

毛发生长来源的上皮组织，它本身是表皮的延续，所以一旦头皮的表皮出现损伤以后，头发也会脱落掉，不仅是头发，其他地方的毛发也有可能会出现脱落。

（采访）主任，遗传性大疱性表皮松解症会影响患者的骨骼发育吗？

通常来说是不会，这个疾病一般来说不会影响到骨骼的发育。但是在某些类型里面，我们会看到孩子的生长发育，甚至性成熟的时间会往后推。这个的主要原因是因为表皮不断在丢失重要的蛋白。我们看到了水疱，其实疱液里面有大量的白蛋白，或者是营养需要的蛋白类物质，包括表皮，都是需要大量蛋白的。

蛋白过度丢失，如果他营养不能跟上的话，孩子往往会处于一个重度的营养缺乏状态。这里边尤其以营养不良型的为主要表现，所以为什么叫营养不良型？他看着很像一个营养没有跟上的孩子，他到了十五六岁都进入不了青春期，第二性征不发育，个子会比同龄人矮很多，体重也会低很多。

这个时候实际上是过度的消耗，从皮肤消耗掉大量的蛋白，导致孩子生长发育会落后。实际上疾病的本身是不会影响到骨骼，但是由于营养的不良，他骨骼生长发育会落后。

（采访）主任，这种第二性征不发育，还有营养不良，只出现在营养不良型大疱性表皮松解症里吗？

不完全是，在交界型里边，还有在一些比较严重的、控制得不好的单纯型大疱性表皮松解症里面，也可以出现，只是没有那么严重而已。