（采访）主任，遗传性大疱性表皮松解症该怎么样去治疗呢？

遗传性大疱性表皮松解症目前治疗还是比较困难的，它还是缺乏一个非常有效的根治的办法。其实对于大多数遗传病，现在都缺乏非常有效的治疗办法。虽然有些遗传病慢慢进入可以治疗的状态，但是遗传性大疱性表皮松解症，可能还稍微困难一些。

我们的治疗主要分为两部分，第一部分叫对症治疗，第二部分叫对因治疗。

对症治疗最主要是要保护皮肤尽可能减少损伤，包括尽量不要让孩子去磕碰，不要去剧烈运动，不要在过热的环境中长时间待着，因为过热的环境也会导致皮肤脆性增加。

还有尽可能避免水疱和大疱或者是皮肤破损的地方，整个表皮都破掉了的这种地方继发细菌的感染，做好消毒，做好杀菌或者用好抗生素，避免继发感染。

要注意伤口的护理和包扎，比如说营养不良型有可能会出现手部的并指、挛缩这种情况，这种情况在护理的时候就要给家长反复地培训，让他一定不能图省事。

因为手是很容易产生水疱破损的地方，比如说这块儿有个破损，这块儿有个破损，家长可能图省事，就把它包到一块，就会发现这两个破损的地方会长到一块儿，久了以后他就并指了。

孩子如果睡觉的时候，老是不去限制他活动的状态，我们正常睡觉的时候手是屈着的。久了以后，损伤的地方，根据最短的愈合原则，他就会产生一个挛缩。从这点到这点肯定直线距离最近，他就这么直接长一条瘢痕一样的挛缩，就把手指限制住了。一旦出现挛缩，他就会越来越挛缩，会出现一个恶性循环。

这样的护理，包括口腔、包括黏膜、包括眼睛，还有其他的附属器，指甲的保护，都是常规治疗的最重要的最日常的工作，而这个工作不太可能在医院完成，这个工作需要每一个家长，包括护理人员要去培训家长。

因为孩子从小护理是最重要的，把家属培训好了，让他们日常生活中就做好护理工作，来减少一些严重的并发症的产生，来减少皮肤发生感染的机会，这个我们叫对症治疗。

对症治疗还包括各种并发症的处理，比如说这个孩子出现并指了，他手指功能出现受限了，我们不能任由他这样长期发展下去，会越来越严重，甚至会影响指骨的发育，我们就会不断地进行手指的分指手术，把他手指给分开，用钢钉给他固定，让他手指处于一个功能位。

这样至少能保证这个孩子以后还能敲键盘，还能拿筷子或者拿笔，不至于以后就成了完全缩在一块儿，没有任何功能的手，这对他日常的生活肯定有巨大的影响。所以我们要做好这些医疗护理工作。

如果他出现食道黏膜的狭窄，我们还会相应给他做食管的扩张。出现牙齿的异常，我们要治疗牙齿，避免他出现严重的龋齿，或者由于牙釉质发育不良，牙齿磨损以后，完全断掉了或者就没有了。种种的这种护理，还有对症治疗，都是要来提高患者的生活质量，避免他出现残疾，或者是严重影响他身体功能。

还有一部分是对因治疗。对因治疗其实一直在探索，而且一直在尝试。总体来说失败的时候会比成功的时候要更多。目前有的比较少的成功的案例，包括我们最早在国内实施的两例营养不良型遗传性大疱性表皮松解症的对因治疗，主要是采取干细胞移植治疗，实际上就是所谓的骨髓移植治疗。

我们发现骨髓移植不仅能治疗白血病，骨髓里面的干细胞当然这个骨髓是其他人的骨髓，也能携带一些正常的细胞侵入到表皮，来产生一些重要的表皮细胞，表皮的角质形成细胞或者成纤维细胞，来分泌患者本身缺陷的蛋白，比如说Ⅶ型胶原，能起到比较好的一个治疗作用。这个是干细胞移植治疗，也叫骨髓移植治疗。在国际上有成功的案例，在我们国内也做过两例，虽然不算非常成功，但是患者确实有一定程度的改善。

当然还有基因治疗的办法，或者是蛋白替代治疗的办法，比如说缺了Ⅶ型胶原的蛋白，我们在体外用基因工程的办法把这个蛋白合成、纯化，然后通过静脉把它输进去，它会到达皮肤破损的地方，来起到一个修复的作用。

当然这些试验可能都还处于个案报道，或者是实验室的报道，它的花费成本极大，极其大，大概治疗一例要花好几百万欧元，同时有一定的风险，特别是基因治疗，目前对它的风险，其实还存在一个不可控的可能性。所以目前这些对因治疗多数都没有办法大范围地开展或者是推广。

（采访）主任，我之前在网上看过一个新闻，国外一个得了遗传性大疱性表皮松解症的孩子，国外的医生给他做了植皮治疗。

是的。

（采访）后来他的皮肤也不会出现很多的破溃，这是一个怎么样的治疗方法？

其实它也叫基因治疗，它的治疗办法实际上是把患儿的皮肤提取出来以后，在体外通过基因的工程，把这个基因重新转导到孩子自己的细胞里面，然后在体外培养他自己的细胞，让它快速增殖，变成一个皮片，然后再给他移植回去。从根本上来说，它是一种基因治疗的办法，但是它合并有细胞处理的这么一个过程。

这个孩子第一，随访的时间不是太长，我们还不知道他长远的效果是什么样的；第二，迄今为止只完成了一例，说明它的工程是非常巨大的；第三，花费据说要好几百万或者更多欧元，所以这个是很难的。我个人认为这样的一个治疗可能作为一个科技的进展是很重要的，但是在临床上大范围地去推广，难度非常大。

（采访）临床上现在大多数孩子平时还是要靠家长，还有护理人员的这种护理工作？

是的。