（采访）遗传性大疱性表皮松解症有什么容易和它混淆的疾病吗？

遗传性大疱性表皮松解症的主要表现是孩子在出生以后或者出生没有多久，皮肤会反复出现水疱和大疱。这个水疱和大疱一般容易发生在皮肤摩擦的部位，比如说小腿、手掌、脚底，还有像小孩容易蹭到的脸上，或者是口腔黏膜。

遗传性大疱性表皮松解症发生的原因，最主要是编码皮肤的重要结构蛋白的基因发生突变，导致这个重要的结构蛋白没有办法被正常地制造或者产生出来，这个时候会出现皮肤的脆性增加。总体来说还是比较好诊断的。但实际上需要跟一些出生不久就会出现大疱表现的这种疾病来进行鉴别。

有一些孩子在出生的时候，就会出现一些水疱、大疱，甚至皮肤缺失、皮肤破损，这里面包括新生儿天疱疮，它是一种母亲有天疱疮，在孕期没有控制好，把抗体从胎盘传输给孩子的这么一个获得性的天疱疮的疾病。

新生儿天疱疮会自愈，出生以后一个月到两个月会自愈，但是出生的时候可以出现大片的皮肤的糜烂和缺失，这是第一个疾病。

第二个疾病要跟先天性梅毒来进行鉴别。虽然产前筛查普遍开展了梅毒的检查，但是在偏远地区，有些时候还会出现孩子会有先天性梅毒。而先天性梅毒在孩子出生的时候，会在肛周这种摩擦部位，口周或者其他地方会出现水疱和大片的皮肤糜烂，看着也很像大疱性表皮松解症。

另外还要跟一些细菌感染性的疾病来进行鉴别。有些疾病在婴幼儿期高发，比如说细菌感染，我们叫4S综合征，叫金黄色葡萄球菌性皮肤烫伤样综合征，是由于皮肤感染了一种致病性比较强的金黄色葡萄球菌，然后它产生一种表皮松解毒素，让皮肤大片的表皮出现水疱和脱落，这是细菌感染导致的。

还有一些遗传性的疾病，比如说肥大细胞增多症，严重的肥大细胞增多症，在出生的第一年也会反复出现水疱，摩擦以后的水疱，还会出现潮红，或者是低血压的这种表现，或者是风团一样的改变，通过这个可以把它跟遗传性大疱性表皮松解症给鉴别开。

（采访）主任，当发现一个刚出生的宝宝身上有水疱和破溃的话，临床医生是怎么样去判断他到底是遗传性大疱性表皮松解症还是其他的疾病？

如果医生能够想到要去鉴别，相对来说是容易的。比如说我们要去跟新生儿天疱疮来鉴别，我们只要追问他家族史，妈妈如果有这个天疱疮，基本上就可以确诊了。

我们去跟4S综合征，也就是金黄色葡萄球菌性皮肤烫伤样综合征做鉴别，我们可以给他做皮肤细菌的培养，如果培养出金黄色葡萄球菌，而且他进展非常快，有一些特殊的面容，就可以给他确诊，包括发烧的这种症状。

跟肥大细胞增多症来进行鉴别的话，我们只需要做一个皮肤组织病理学检查。肥大细胞增多症会有大量的肥大细胞在真皮里面存在，这种情况很容易鉴别。

跟先天性梅毒鉴别就更容易了，母亲有梅毒的病史，但是她没有查，我们去给孩子查梅毒螺旋体或者查RPR、TPHA梅毒的确诊试验的这种血清学试验，就可以把它确诊、区分开。当然做基因检测也可以把遗传性大疱性表皮松解症确诊。