遗传性大疱性表皮松解症的主要表现是孩子在出生以后或者出生没有多久，皮肤会反复出现水疱和大疱。这个水疱和大疱一般容易发生在皮肤摩擦的部位，比如说小腿、手掌、脚底，还有像小孩容易蹭到的脸上，或者是口腔黏膜。

遗传性大疱性表皮松解症发生的原因，最主要是编码皮肤的重要结构蛋白的基因发生突变，导致这个重要的结构蛋白没有办法被正常地制造或者产生出来。这个时候会出现皮肤的脆性增加。

往往来说在婴幼儿期，皮肤还发育不成熟的时候更容易出现皮肤脆性增加，甚至有些孩子会在出生以后，他腿部大片的皮肤就会缺失。这个原因是因为他在娘胎里面，在肚子里面的时候，他的腿蜷在一起。我们知道宝宝在肚子里边会踢妈妈，踢的过程中在一个很狭小的空间，他可能这条腿会蹭到另外一条腿，就有可能会把整个皮肤给踢掉。所以很多孩子出生的时候会出现小腿皮肤的缺失。

除了共有的皮肤脆性增加以外，还会有一些特殊的，每个类型特有的特点。比如说皮肤的色素增加，掌跖部位的角化过度，皮肤增厚以后来对抗皮肤脆性的增加，还会出现眼部的黏膜、口腔的黏膜、食道的黏膜或者呼吸道以及泌尿道黏膜的损伤，或者是损伤以后，它会狭窄、会梗阻。

头发、牙釉质、指甲等等这些附属器，会出现明显的一些脱失，比如说指甲完全脱掉，头发完全缺失，或者牙釉质完全不生长。这些综合起来，就是遗传性大疱性表皮松解症，常见的所有的临床表现。

（采访）主任，我们知道遗传性大疱性表皮松解症最典型的症状就是皮肤轻轻一磕碰，就容易出现破溃。有这种症状的患者，除了大疱性表皮松解症，还有没有其他的病？

有，确实是有，但是不一定都跟遗传有关系，有一些是获得性的疾病，他在成年以后突然出现皮肤脆性也增加，也是同样在磕碰、摩擦以后出现水疱，我们叫获得性大疱性表皮松解症，这跟遗传性的就完全不一样。

还有像天疱疮、类天疱疮，它的发病不是由于编码的基因出现缺陷，而是因为自身免疫力产生一种抗体，来对抗刚才说到的这些结构蛋白，导致这些结构蛋白被后天的免疫因素给破坏掉。这个时候也可以长得很像遗传性大疱性表皮松解症，只是有可能还会伴有红斑或者瘙痒，剧烈的瘙痒，这个可能会更特异一些。

还有一些其他的罕见的遗传病也可以出现水疱，比如说卟啉病，这种疾病也可以出现一些日光暴露部位的摩擦、磕碰以后的水疱和大疱的产生。还有一些营养缺乏性的疾病，也可以产生类似的情况。但是那些疾病跟这个疾病的发病机制和特点会有很大的差别。