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遗传性大疱性表皮松解症的遗传方式是怎样的?

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2022

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2023-05-04 15:57:34
三级甲等

林志淼 主任医师 点击查看完整专家简介>>
南方医科大学皮肤病医院 皮肤科 博士生导师

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视频字幕

(采访)主任,已经得了遗传性大疱性表皮松解症的人,如果再去生育的话,是不是肯定会遗传给孩子?

这个不一定,这个要分两种情况来看。

第一种情况,他是一个常染色体显性遗传的大疱性表皮松解症患者,比如某些单纯型的,比如角蛋白5或者是角蛋白14的基因突变,它引起的是一个叫常染色体显性遗传的单纯型大疱性表皮松解症,这种情况每一胎宝宝遗传的概率50%。

但是还有更多的大疱性表皮松解症是隐性遗传的,比如交界型大疱性表皮松解症,比如隐性营养不良型大疱性表皮松解症,这些类型都是隐性遗传的。如果结婚的对象不携带相同的基因突变,宝宝将只会是携带者,不会出现这个疾病。

所以并不代表患者有大疱性表皮松解症,孩子就一定要遗传,大多数情况下还是不遗传的。

但是我们要反过来再说的是,如果健康的父母生出一个有这个疾病的孩子,可能就得进行遗传咨询。因为如果再要第二胎的话,如果是隐性遗传的话,有可能第二胎还会有一定的概率,比如说有25%的概率会再出现这个疾病。