（采访）主任，家族遗传性脑血管病，还有老年脑小血管病，是不是经常被误诊为脑血管炎？

您这个问题挺难回答的，我觉得是非常专业的一个问题。

家族遗传性的，一般有遗传病史，当然它引起的血管病变，早期也是一个脑卒中表现，不管是动脉粥样硬化引起的，还是血管炎引起的，还是遗传因素引起的血管病变，还有刚才您说的跟年龄相关的、老年性的，我们叫淀粉样变，CAA相关性血管炎。

我先说遗传的，遗传的，一般是有遗传病史，仔细一问，他家里上几代都有这个疾病，是遗传的，以前我们很容易诊断，一问家族史就可以诊断出来。现在有个难度，现在很多家里没那么多人，一家最多也就两个孩子，三个就已经最多了，有的就一个独生子，根本就问不出来谱系，遗传谱系图都画不出来。

现在有一部分就是这种情况，还有一部分就是不典型，以前的遗传病很典型，家里有一个人得了，一问就问出来，现在不典型了，他上一代得的是脑卒中，是这样发作，他这一代的发作表现不一样，这时候可能难度比较大了，临床诊断比较困难，或者病史上诊断比较困难。

这种情况我们现在有个技术，就是基因测序技术，我可以测他本人的基因，还有他家里人的基因，可以按照基因谱系对照以后，就能查到常见的血管病变的基因片段，查到以后就可以诊断，这就比较明确了，这是病因。

临床上像遗传性的，一般起病跟血管炎是不一样的，血管炎有个特点就是什么呢？要不就是感染引起的，要不就是有一些免疫背景，另外它还有一个重要特点，是容易反复发作，炎症，一会儿好，一会儿坏，一会儿好，一会儿坏，所以有反复发作这个特点，当然不同的原因是不一样的，原发性的跟继发性的原因不一样，我们主要问病史，是原发的，继发的，如果是继发的，我们找原因，哪种感染、哪种免疫相关的，如果是原发性的，我们就按原发性脑血管炎来进行考虑，临床表现有点不一样，但是识别起来难度比较大，要仔细问病史。

对于老年性的这种，就是跟年龄相关的，随着年龄进展，颅内有一些淀粉样沉积，是一种蛋白质的沉积，不是我们吃的淀粉，跟做菜的淀粉不一样，类似，但不是同一个东西，是一种蛋白质类的沉积，沉积以后就会导致老年痴呆，沉积在脑组织，但是有一部分会引起血管的病变，CAA，叫脑淀粉样血管病，这种会引起血管壁的改变，导致血管壁变性以后，血管容易出现血管炎改变。

这里边有一部分，我们叫CAA相关性血管炎，它也是一个血管炎，也就是跟年龄有关系的，叫CAA相关性炎症，这也是血管炎当中的一种，一个亚类，所以这种疾病也需要免疫治疗。

但是临床识别起来，比原发中枢神经系统血管炎，其他几个像ANCA相关性血管炎，还有一些大血管炎，中血管炎等等，那些大家常熟知的，它属于一个少见的原因，以前大家没有认识到，以前就认为是老年痴呆引起的，现在发现它是跟免疫介导相关的，当然再往里，CAA相关性血管炎再往下分类，还有一种叫Aβ相关性血管炎，那么就更明确了，这种疾病诊断往往需要病理诊断，也就是我们很难识别它到底是什么原因引起的，如果不做病理诊断，就把它当成特发性或者原发性脑血管炎，找不到原因，实际它是跟淀粉样沉积，这种蛋白沉积有关系的一个血管炎。