（采访）线粒体脑肌病中的Leber遗传性视神经病是怎么一回事？

Leber遗传性视神经病，其实也称它是一个线粒体的视神经病。这样的病人一般可能还是青少年，并且是男性比较好发，大概80%都是男性的患者，青年男性。它的表现主要是一个视神经的病变，所以病人可能会出现一些急性或者亚急性的单眼或者是双眼先后出现这种视力的下降，有的时候伴一个色觉的障碍，

（采访）Leber遗传性视神经病，需要做哪些检查才能够确诊？

首先这样的病人大部分都就诊到眼科，眼科会给他做一些眼底的这些检查。要明确它的这种原因，也是进行基因的检测。比如常见的一些Leber遗传性视神经病的致病位点是m.11778G>A、m.14484T>C，这是一些常见的突变位点。