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(采访)线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作,是怎么回事呢?
我们称为MELAS综合征,线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作,这是中文名特别长,如果拿英文就是几个单词的首字母,我们如果把它缩写就是MELAS综合征。它是属于线粒体病里边或者线粒体脑肌病里边的最常见的一种类型了。
它的一个主要的标志性事件,就是脑的卒中样发作,这是它的特点。就是在他的大脑皮层就会出现一个比较急性或者亚急性起病的皮层病变。受皮层病变位置影响,就会出现不同的表现,比如位于枕叶,病人可能就表现为偏盲。如果位于颞叶,比如位于优势侧的颞叶,可能会表现为失语。比如位于顶叶,可能会出现一些轻偏瘫,或者额叶也可以出现一些轻偏瘫,或者是偏身的感觉障碍,或者是额叶性的一些共济失调,根据这种病变的位置,表现也还是很不一样的。
但是这样的病人在卒中样发作的同时,很多病人会同时伴随着头痛,然后还有癫痫的发作,会有这些表现,头痛、呕吐等等,这是卒中样发作的特点。其实如果去给病人检查的时候,会发现很多这样MELAS综合征的患者,其实都有身材的矮小,可能会有糖尿病,还会有听力的减退,甚至还有后背的一些多毛,会有一些多系统受累的表现。如果再去问他的家族史,可能能问出来他的妈妈也会有比如个子不太高,妈妈可能有糖尿病,有耳聋等等的,可能会找到一些母系遗传家族史的发现。
(采访)MELAS综合征一般是哪个年龄段发病比较多?
大部分都是在40岁之前,也有人认为20岁左右是它的一个高峰。但是实际上因为我们是成人神经科,也有一些病人是晚发的MELAS综合征,甚至是有60岁发病的,就是第一次出现脑卒中发作的,这种晚发型的MELAS综合征的患者。
(采访)MELAS综合征脑电图上有什么特点?
脑电图上可以看到,不管卒中样发作的急性期或者是间歇期,有时候做脑电图确实很容易发现一个是癫痫样的波,尖波,棘波还有一个就是慢波。