（采访）线粒体脑肌病是怎么回事？

线粒体脑肌病顾名思义，里边会有三个成分，第一是线粒体，第二是脑，第三是肌，这三个成分里边线粒体其实是主要成分之一。线粒体脑肌病是指线粒体的功能障碍，造成的脑和肌肉受影响为主的这么一组疾病。

我们先来看看线粒体，线粒体是身体细胞里的一个特别重要的细胞器，它有多种功能，包括生成ATP，包括调控细胞的自嗜、凋亡，以及还有很多重要的功能，在这中间，线粒体生成ATP是最主要的一个功能，其实线粒体也称为细胞的动力加工厂。它为细胞大概能产生80%的ATP分子。线粒体病其实是指的线粒体生成ATP的功能障碍，我们也称是氧化磷酸化的功能障碍引起的一组疾病。

其实身体几乎所有的细胞，除了成熟的红细胞不含有线粒体之外，其他的细胞都含有线粒体，不同的组织对能量的需求是不一样的，像脑组织，还有肌肉组织，对能量需求是比较高的，所以当线粒体功能发生障碍的时候，脑和肌肉可能就容易受到影响,受到累及，所以像这种情况，就称为线粒体脑肌病。

（采访）也就是说线粒体脑肌病归根结底，其实是线粒体出了问题，导致脑部和肌肉有了发病的现象？

对。

（采访）线粒体脑肌病和线粒体肌病有什么区别？

就像刚才说的，其实线粒体病是一个更大的范畴，当它以脑和肌肉受累为主的时候，就称为线粒体脑肌病。也有的病人可能只是表现为肌肉受累为主，就是病人只表现为一个运动不耐受，容易疲劳或者是肌无力的表现，我们就称为线粒体肌病。

但是实际上说来话长，这都是历史的一些原因，以前称线粒体病，开始确实就称为线粒体肌病和线粒体疾病，因为咱们中文“肌”和“疾”其实是不一样的含义。但是在国外的文章中，早期对线粒体病研究的时候，那时候大家把线粒体疾病和线粒体肌病当时是等同为一。只要是线粒体氧化磷酸化的功能障碍，引起的这组疾病，当时都称它是线粒体肌病或者是线粒体疾病。

实际上个人觉得如果从概念比较精准的含义来讲，如果是咱们泛指的这类疾病，就称它是线粒体疾病，如果这个病人是以哪个器官、系统受累为主的时候，我们就称他是不同的，线粒体脑肌病就是脑加肌肉受累为主，单纯的肌肉就是线粒体肌病，这样对咱们中国人来说可能比较好理解这个概念。

（采访）线粒体脑肌病的发病率如何呢？

应该说线粒体病还是一个罕见病，因为咱们国家的罕见病目录也出台了，它确实是一个罕见病之一。国内关于线粒体病的发病率目前还没有进行大规模的流行病学的调查。我们可以通过文献去看国外的研究，比如在英国有一个成人的线粒体病发病率的研究，认为大概是1/8000，但是也有一些国家地区报道的是1/5000，所以如果按照罕见病的定义，确实是一个罕见病。