（采访）线粒体脑肌病的KSS综合征是怎么回事呢？

KSS综合征也是常见的线粒体脑肌病类型之一，这样的病人一般都是20岁之前发病，病人一般首先有三联征的表现：三联征一个是进行性眼外肌的瘫痪。第二是有视网膜色素变性；第三是有心脏的传导阻滞。

这样的病人除了三联征之外，如果去检查，其实会发现病人一般也会有身材矮小，就是个长得比较小，人也比较瘦。病人也可能会出现共济失调，听力的下降等等，也会有其他的一些系统受累的表现。这样的病人如果给他做腰穿，他的脑脊液蛋白一般是增高的。

（采访）您提到KSS综合征，一般都是在20岁之前发病，您见过发病年龄最小的患者是多大？

因为现在只能是回顾性的去看发病年龄，有的小孩可能大概是从几岁，比如四五岁开始，那是比较早的，家长就会发现孩子可能眼睑下垂这样。

（采访）怀疑是KSS综合征，需要做哪些检查才能够确诊？

肌肉病理的检查和基因的检查，可以帮我们确诊。肌肉病理的检查也是可以看到RRF、RBF、COX阴性肌纤维。

这个基因检测要有别于MELAS综合征和MERRRF综合征。因为MELAS综合征和MERRRF综合征都是点突变，而KSS综合征是线粒体DNA的一个大片段的缺失造成的。线粒体DNA其实是一个环状的分子，这种KSS综合征的病人，可能是环中间的一段，整个缺失掉了，所以他DNA的分子就会比正常的分子要小。这样的病人如果要进行基因检测，其实我们是建议拿患者的肌肉组织，然后来进行检测，检测大片段的缺失是比较好的，如果拿血液检测可能会检测到是一个阴性的结果。

线粒体DNA的突变跟核基因的突变是不一样的。因为它这种突变在不同组织中的分布，它是不一样的，像KSS综合征以及还有一种叫CPEO综合征，这两个综合征的基因突变可能是位于肌肉组织中的比例特别的高，而位于血里的突变比例可能就会极低，所以拿血去检测，有时候检测不到的。