（采访）线粒体脑肌病中的亚急性坏死性脑脊髓病是怎么回事？

医学称它是Leigh病，中文称它是亚急性坏死性脑脊髓病。这类的疾病一般都是在婴幼儿起病，病人一般都会有一个前驱感染，这样的一个应激原因，病人可能会出现一些急性的或者是亚急性的一些表现。病人可能会表现为出现一个运动的倒退，出现眼睛活动的问题。还有的小朋友可能表现为一些肢体运动的不协调，或者还有的病人可能出现一些大脑功能发育倒退的表现。

其实针对Leigh病的患儿，因为主要是以脑病或者颅神经的这些表现为主，自然而然就会想到去做核磁。做核磁有个特别特征性的表现，就是双侧的基底节以及脑干是对称性的，能看到一些长T2的病灶。其实如果看到脑干加基底节的对称性病灶，很多医生都会想到Leigh病的可能性，至少要把Leigh病纳入鉴别诊断的范畴。

（采访）您提到Leigh病一般婴幼儿就可以起病，多大就能够发现婴幼儿可能是有Leigh病？

只要你想到了，怀疑它了，往下去查，我觉得就比较容易了，现在还是因为有基因检测的方法还是比较容易的，Leigh病可以抽一管血，因为都是小朋友，抽一管血，然后就可以针对线粒体基因和核基因进行检测。

有20%的Leigh病患儿是因为线粒体基因突变引起的，比如常见的是m.8993T>G/C突变，但是有高达80%的Leigh病的患儿是核基因突变引起的，并且很多可能都是父母双方各是携带者，隐性遗传传给了孩子。所以进行检测的时候，如果排除了线粒体基因突变引起，肯定还要去检测核基因突变，然后来明确这种致病基因。

此外再补充一下Leigh病的临床表现，因为这种病变累及了脑干，所以很多这样的孩子会出现呼吸的异常，病人表现一些呼吸节律的异常，甚至是呼吸的衰竭等等。