（采访）线粒体脑肌病是一个遗传病吗？

对，线粒体的功能障碍引起的，就称它是线粒体疾病或者是线粒体脑肌病。但是其实线粒体脑肌病或者线粒体疾病，单指的是遗传缺陷引起的线粒体的氧化磷酸化的功能障碍，造成的这么一大类的疾病。因为它的定义是遗传缺陷造成的。

（采访）线粒体脑肌病的遗传方式是怎么样的？是都从母亲遗传过来的吗？

这个问题很好。线粒体病的遗传缺陷，包括线粒体基因的突变和核基因的突变这两部分。是因为线粒体里的这些蛋白质，既有核基因编码的，也有线粒体基因编码的，所以大家就可以理解核基因的突变或者线粒体的基因突变，都可以造成线粒体的氧化磷酸化的功能障碍。

一说母系遗传，妈妈生病，她所有的孩子都生病，这是母系遗传的特点，但是实际上线粒体DNA或者线粒体是母亲传下来的。母亲和孩子在线粒体DNA的序列上也可能是一致的，可是具体到突变的时候，突变比例可以是不一样的，比如妈妈的突变比例，体内突变比例比较低，比如只有7%-8%或者10%比较低，她可以不发病。而到孩子身上，有的孩子可能突变比例就比较高，比如一下高达60%-70%，80%-90%，他可能就会发病。所以虽然线粒体和线粒体DNA是母系遗传，但是疾病表现出来的，这种家族史上表现出来的，不一定是母亲真的就传给所有的孩子。母亲发病，孩子就发病也不一定。