（采访）线粒体脑肌病中的CPEO综合征是怎么回事呢？

CPEO的患者可能主要表现为慢性进行性眼外肌瘫痪，病人逐步的出现了一个眼睑的下垂，眼球活动的一个受限，这是他的一个主要的表现。这样的病人一般也是青少年发病，但是我们也见到一些晚发的，比如到成人期起病的。除了眼外肌的这种表现之外，有一些病人随着年龄逐步增加，可能会逐步的出现一些四肢肌肉的无力，尤其是近端一个肌无力的表现，或者是引起了吞咽的困难等等，都是随着病程的一个发展，然后再逐渐出现其他的一些肌肉受影响。

（采访）CPEO综合征一般哪个年龄段发病比较多？

可以是青少年起病，也可以是成人起病。其实大部分的CPEO的病人，还是因为线粒体DNA单一的这种大片段的缺失，就像KSS综合征一样。这样的病人一般发病年龄会偏早一些。也有少数的就是CPEO的病人，是由核基因突变引起的。核基因突变引起的（CPEO）发病也是有早有晚。

（采访）做哪些检查才能够确诊CPEO综合征？

CPEO的病人也是建议，一个是做肌肉活检，还有基因检测。

肌肉活检的时候，有的大夫就说做哪个部位的活检或者病人也会问，因为他的症状主要是集中在眼睛，眼睑下垂、眼球活动的问题，但实际上不是做眼肌的活检，做活检其实就是取的四肢的肌肉，比如可以取肱二头肌，就在胳膊上取点肉下来，就取一点点，像豌豆大一块，通过这种病理切片染色就可以看到，比如RRF、RBF、COX阴性肌纤维就有助于诊断了。

第二就是拿他的肌肉，先去检测这种大片段的缺失，看看有没有，因为大部分的病人还是因为线粒体DNA的单一大片段缺失造成的。只有极少数的CPEO的患者是因为线粒体DNA的点突变引起。