（采访）线粒体脑肌病做产前诊断，能不能诊断出来？

产前诊断也要分成两大部分，首先咱们先说简单的，就是核基因突变引起的，这个就和其他的这种单基因病，产前诊断是一样的，就看他是常染色体显性，还是隐性，还是X连锁，看相应的检测结果，然后给患者一个生育的指导。

复杂的就是线粒体基因突变引起的，这样的产前诊断其实目前还存在着很多的困难。因为线粒体基因的突变，并不是说在身体里边百分之百的都突变。在一个个体里面这种突变的比例可以在不同的组织中，它的突变比例是不同的。所以在携带突变的母亲体内，不同的卵细胞，含的突变比例都是不一样的。所以这样再往下传给她的下一代，下一代的体内突变也可能是不一样的。

另外具体的在携带突变的胎儿身上，用他的绒毛膜或者羊水，能不能代表他身体里的大脑的、肌肉的、心脏的突变比例，也不能说的那么肯定的一个相关性，所以就造成了这种线粒体基因突变。尤其是指的这种点突变，这种点突变的产前诊断，有的时候确实还是存在着很大的难题。

可以给患者做一个绒毛膜或者羊水的检测，如果突变比例很低，只能跟病人说，因为这一部分组织的突变比例，细胞的突变比例很低，有可能代表胎儿的比例低，但是不能说得很绝对。如果绒毛膜或者羊水的突变比例很高，应该说反映胎儿的突变比例应该是很高的。

但依然我们只能说可能性怎么样，不能给他一个特别明确的结论，到底这个胎儿的情况怎么样？尤其线粒体基因病的这种产前诊断，确实对临床来说还是一个很大的难题。