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线粒体周围神经病并胃肠型脑病(MNGIE)有什么症状表现?

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2019-11-21 11:04:19
三级甲等

王朝霞 主任医师 点击查看完整专家简介>>
北京大学第一医院 神经内科 科室副主任 博士生导师

[vod:doctorname_2] 点击查看完整专家简介>>

视频字幕

(采访)线粒体周围神经病并胃肠型脑病是怎么回事呢?

这个是叫MNGIE综合征,一般来说还是成人发病的多,也可以青少年起病,一般都30岁之前。

这样的病人也有几大表现。

第一是胃肠型,所以它叫胃肠型脑肌病,所以第一会出现胃肠道的症状,病人可能出现腹泻、便秘,甚至一些假性的肠梗阻这些表现,所以会出现一些严重的消化道症状,这样会造成病人出现恶液质严重的营养不良,这是第一胃肠道表现。

第二病人可能会逐步的出现一些眼外肌的麻痹,病人眼睑的下垂,眼球活动的障碍,这是第二大表现。

第三会有脑白质的病变,就这样的病人,看着大脑的功能似乎还可以,但是如果去做一个核磁,能看到一个双侧对称性脑白质的异常信号。

第四就是周围神经病,如果要做电生理的检查,其实发现他是一个脱髓鞘性的周围神经病,这些就是他的一些主要表现。这个病的病因其实现在也是明确的,是一个核基因突变引起的,就是一个TP基因突变引起的。