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做什么检查能确诊视网膜色素变性共济失调性周围神经病(NARP综合征)?

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2020

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2019-08-29 12:01:43
三级甲等

王朝霞 主任医师 点击查看完整专家简介>>
北京大学第一医院 神经内科 科室副主任 博士生导师

[vod:doctorname_2] 点击查看完整专家简介>>

视频字幕

(采访)要做哪些检查才能够确诊是NARP综合征呢?

一个是针对他的症状,然后安排一些相应的常规检查,比如电生理的检查,眼科的检查,脑核磁的检查,以及其他认知的一些评定。如果要明确他的病因,也是需要做基因的监测。

其实NARP综合征和母系遗传的Leigh病致病基因经常是一个都是m.8993T>G/C突变造成的,只不过同样的一个突变,当它的突变比例比较高的时候,表现为临床表型特别严重的母系遗传的Leigh病这种表型,而它的突变比例低一些的时候,病人就可能会表现为NARP综合征,这样就是发病年龄相对晚,临床表现也相对轻。