（采访）线粒体脑肌病中的家族性原发性进行性大脑灰质萎缩症是怎么回事呢？

这个应该就是Alpers综合征，Alpers综合征一般都是在婴幼儿起病，一般也是有三联征的表现：小朋友出生以后没多久，出现了智力、运动发育的倒退。第二就是难治性的这种癫痫，不太好控制的癫痫。第三就是肝脏的功能障碍，这是三联征的表现。

（采访）需要做哪些检查才能够确诊这个孩子就是Alpers综合征？

Alpers综合征其实也是应该做基因检查比较直接了当，这个病的致病基因一般的是POLG的致病突变引起的Alpers综合征。但是对这样的孩子，因为他一般发病年龄特别早，一岁之前可能就发病，所以很少做肌肉活检。也有一些个别晚发的Alpers综合征，如果做肌肉活检，也可能能看到COX阴性肌纤维。