（采访）怀疑是MERRRF综合征，要做哪些检查才能够确诊？

包括两部分。

第一部分先做一些常规的检查，比如他有癫痫、肌阵挛这些发作，就应该做脑电图，做脑核磁，脑电图上可能看到多棘波，MERRRF综合征的病人做核磁有时候看不到什么明显异常，如果病程长的可能能看到轻度小脑萎缩，这是一般性的检查。

针对MERRRF综合征的特殊检查，第一肯定是肌肉活检，看看有没有RRF破碎红纤维。第二还是基因的检测，MERRRF综合征大部分的患者，基因突变是A8344G突变。但是依然有一些MERRRF综合征的病人，是一些其他的位点突变引起的。