（采访）线粒体脑肌病中的MERRRF综合征是怎么回事？

MERRRF综合征也是常见的线粒体脑肌病之一，也是如它的中文所说，中文是肌阵挛、癫痫伴RRF，就称为MERRRF综合征。

第一是会有肌阵挛，病人的肌阵挛表现，比如手里拿着一个笔，他就会突然这样阵挛一下，手里的笔就会掉地了，肌阵挛的一个发作，除了肌阵挛的这种发作之外，病人还可以出现一些其他的癫痫发作的形式，比如全面的一个癫痫大发作表现。

第二这个RRF，RRF其实不是病人的表现，是一个肌肉活检病理上的所见。给这样的病人如果做一个肌肉活检，可以看到在肌肉病理这种染色上有一种特殊的染色，我们叫Gomori染色，用Gomori染色的时候可以看到肌纤维，呈现一个红色的破碎样改变，所以RRF也叫破碎样改变的肌纤维,这是他的病理改变。

回过头来我们再说，这样的病人的表现，前面提到了有肌阵挛，也可以出现全面性的癫痫发作。除此之外，其实病人还有一个特别常见的表现就是共济失调，什么叫共济失调？病人一个表现在下肢，就是可以走路不稳，走路摇摇晃晃的走不稳，容易摔倒，表现在上肢就是让他做一些动作的时候，动作不稳，不协调，比如我们让他做指鼻，其实我们一下就能指到鼻子上，他可能就因为小脑的功能障碍，就会指不准鼻子尖，这是共济失调的表现。

除了共济失调之外，病人还有一些其他的系统性的受累，比如像耳聋，或者有一些视力的下降，或者是智力的减退等等。国外的文献还报道病人可以出现一些多发对称性的脂肪瘤，但是在咱们国家这一点目前我看到的病人上面还没有多发对称性脂肪瘤这些表现。