（采访）MELAS综合征要做哪些检查才能够确诊？

对一个青年卒中的病人，如果确实鉴别诊断，考虑了MELAS综合征的可能性，又排除了其他原因引起的这种青年卒中，怀疑了之后：第一可以看看他的乳酸，一个是血的乳酸高不高。另外也可以看一看，他的核磁上做一个MRS（磁共振波谱），看看皮层卒中样发作病灶的部位是否有乳酸峰。

如果想再确诊，就可以给病人做肌肉的活检，以及基因的检查。肌肉活检上可以看到一种特殊的病理改变，我们称它为RRF也叫破碎红纤维，其实是反映了一个线粒体异常增生的表现。此外病理上还可以看到RBF叫破碎蓝染肌纤维，还有COX深染的肌纤维。除此之外还有一个SDA深染的小血管，这些都是MELAS综合征病理上的一些改变。

第二就是基因的检测。在做基因检测的时候，一般来说80%MELAS综合征的患者，都是因为线粒体基因上就是线粒体DNAA3243G突变，但只是80%，另外还有20%的患者，由其他的线粒体DNA上的一些突变造成的。

（采访）MELAS综合征在CT和磁共振上表现有哪些特点？

卒中样发作急性期能看到一点低密度的这种皮层病灶。有的病人还可以看到双侧基底节的钙化，这是CT的改变。其实MELAS综合征最好是做个核磁，因为核磁上能比较清晰的显示，它的皮层卒中样发作的病灶，是位于枕叶、颞叶、顶叶还是额叶？因为大部分的急性发作期病人都是位于皮层的，并且病灶有一个分布的特点，它都是一些长T2，DWI的高信号。

随着这次卒中样发作的好转，病变可能就成一个可逆性的改变，这个病变就消失了。尤其是第一次发作，治疗会非常快的就好转了，就像一个鬼影一样病变就消失了。

但是这样的病人还会出现反复的卒中样发作，所以这个也是MELAS综合征特别让家长和患者头疼的地方，这次出来了之后，不知道什么时候再出现一次，所以是一个反复的卒中样发作。反复的卒中样发作之后，病人可能就会出现脑萎缩，相应的病人也会出现一些认知功能的下降，甚至还有一些精神的异常，这是核磁的一个特点，如果再给病人做MRS（磁共振波谱）的时候，还可以看到乳酸峰的出现。