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高苯丙氨酸血症及时治疗后效果如何?

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2022
2019-07-05 17:41:14
三级甲等

沈明 主任医师 点击查看完整专家简介>>
中日友好医院 儿科 硕士研究生导师

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视频字幕

>>>高苯丙氨酸血症及时治疗后效果如何?

(采访)高苯丙氨酸血症患者预后怎么样?

比如新生儿筛查诊断后,又很快开始治疗,主要高苯丙氨酸血浓度要控制在正常理想范围,比如1岁以内的孩子,控制在2-4mg/dl,这是国内单位,比如在1-12岁,要求控制到2-6mg/dl,大于12岁就可以到10mg/dl,都是控制在理想的范围,要求控制的范围接近于正常人。
 
(采访)智力跟正常人差不多。

对。

(采访)高苯丙氨酸血症患者是不是长到一定的岁数,他的智力也不会受影响了?

如果一直坚持治疗,终身治疗,肯定和正常人差不多,但是一旦停止了治疗,比如治到6岁就停了,可能会还会差一些的。

(采访)如果成年之后没有用心饮食治疗或者药物治疗,对智力还会有影响吗?

因为我们国家是1981年才开始筛查的,所以成年大的数据没有,国外的数据如果成年了再停止治疗,认知能力还是受损的,还是有改变的,所以为什么提倡终身治疗。

(采访)对寿命会有所影响?

寿命应该影响不大的,如果完全不治疗的话,自然寿命四十多岁都是没问题的。