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高苯丙氨酸血症一旦确诊就要立即治疗吗?

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2022
2019-07-05 17:40:29
三级甲等

沈明 主任医师 点击查看完整专家简介>>
中日友好医院 儿科 硕士研究生导师

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视频字幕

>>>高苯丙氨酸血症一旦确诊就要立即治疗吗?

(采访)一旦确诊为高苯丙氨酸血症,是不是就要立即治疗了?

应该是越早治疗越好,高苯丙氨酸确诊了以后一定要做分型,到底是苯丙氨酸羟化酶缺乏,还是四氢生物喋呤缺乏,这两个类型确定以后,治疗方法完全不一样。

苯丙氨酸羟化酶缺乏就是要用饮食治疗,四氢生物喋呤缺乏多数是用药物来治疗,所以赶快确诊以后尽快给他治疗,当然越早治越好,对脑子的损害会小。