>>>诊断高苯丙氨酸血症需要做哪些检查？

（采访）诊断高苯丙氨酸血症需要做哪些检查？

一般诊断高苯丙氨酸血症，新生儿筛查足跟血滴到干血滤纸片上就可以了，如果是阳性一般都会到各大中心，比如新生儿筛查中心去进一步确诊。

因为高苯丙氨酸血症实际上分了两大类型，一个类型就是苯丙氨酸羟化酶缺乏症，另一个类型就是四氢生物喋呤缺乏症，这两个类型治疗方法完全不一样。

像苯丙酮尿症就是苯丙氨酸羟化酶缺乏，要通过饮食来控制的，但是四氢生物喋呤缺乏症这个类型通过药物就可以来治疗，所以我们一定要尽早的进行鉴别诊断，确定到底是哪个类型，及早进行治疗。

（采访）如何确定是哪个类型？

最基本的一些检查就是查血苯丙氨酸，酪氨酸，得出苯丙氨酸和酪氨酸的比值，苯丙氨酸的量。

还可以通过尿喋呤谱分析区分四氢生物喋呤缺乏症，还有血DHPR缺乏也是四氢生物喋呤缺乏症中的一种类型，可以做尿喋呤谱分析和血DHPR。

另外还可以做基因检查，基因可以来确诊到底是苯丙氨酸羟化酶缺乏，还是四氢生物喋呤缺乏，还可以通过负荷试验。

（采访）这一系列检查每个都需要去做吗？

对的。

如果查出来是阳性一定要做鉴别，因为两个类型完全不一样，治疗不一样，所以一定要做鉴别，一个是尿喋呤谱分析，还有血DHPR，还有BH4负荷试验，还有基因检测。