>>>高苯丙氨酸血症不治疗会怎样？ 

（采访）高苯丙氨酸血症会不会引起其他的并发症？

高苯丙氨酸血症如果没有治疗会导致智力落后，危害最大的就是智力落后，一般这个病比如四氢生物喋呤缺乏，里面有DHPR类型，可能会有一些免疫力低下，可能会反感感染，比如肺炎。

（采访）智力低下什么时候会发生？

一般如果没有治疗的孩子大概三四个月的时候就会出现临床症状了，会有比如说发变黄，眉毛也变黄了，皮肤很白，为什么？

苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，酪氨酸不能变成黑色素，所以皮肤就会很白。还有鼠尿味，就是苯丙酮酸，苯乙酸导致的，还会有湿疹。
有一个病人皮肤科首诊，因为湿疹去皮肤科看，反反复复的湿疹，皮肤科大夫一看这孩子头发黄，皮肤也很白，说这是苯丙酮尿症，快去儿科看，所以就跑到我这来了。

（采访）这些症状的时候一般出生三个月以后才会出现，出现的时候是不是都会发生，还是有的只是会有这个症状，有的会有那个症状？

基本上都是类似的。

当然四氢生物喋呤缺乏症，比如吃特奶以后苯丙氨酸也降下来了，会有肌张力特别低，还有一些锥体外系症状，有点特殊，四氢生物喋呤缺乏症和苯丙酮尿症（PKU）不太一样。

（采访）不同类型的高苯丙氨酸血症症状表现也会有所差异。

对，这两个类型基本上表现都一样，但是四氢生物喋呤缺乏症在肌力及肌张力这些方面和苯丙酮尿症是不一样的，会比较软，肌张力比较低下。