>>>高苯丙氨酸血症有哪些症状？

（采访）高苯丙氨酸血症患者会有哪些症状表现？

高苯丙氨酸血症临床表现主要会有智力低下，1/4没有治疗的病人会有癫痫，老百姓说的会抽搐，抽风这种，还有可能会有肌力，肌张力异常，还有比如多动，自残。

另外这个病是苯丙氨酸转变成酪氨酸过程受阻了，酪氨酸还要转变成多巴或者黑色素，所以这些小孩的皮肤比较白，毛发的色素也是很淡的。

正常亚洲人应该是黑头发的，头发会变黄，出生后三个月就会出现症状了，头发原来是黑的变黄了，眉毛也会变黄，皮肤很白，会是这样一个表现，还有可能会有湿疹，汗液、尿液里面会有鼠尿味，这是它的这些表现。

（采访）新生儿早期筛查时候发现有高苯丙氨酸血症，也及时治疗了，这一系列症状表现还会出现吗？

如果从新生儿就开始诊断了，尽早就开始治疗了，应该不会有这些症状了，和正常人差不多，是正常的儿童。