>>>高苯丙氨酸血症是如何发病的？

（采访）高苯丙氨酸血症是如何发病的呢？

因为苯丙氨酸是九大必需氨基酸之一，所以必须要从天然食物里面得到。

苯丙氨酸在苯丙氨酸羟化酶，或者苯丙氨酸羟化酶辅酶四氢生物喋呤诱导下，从苯丙氨酸转化成酪氨酸，再转再变成多巴、黑色素，这是正常代谢，如果苯丙氨酸羟化酶和四氢生物喋呤酶不能够代谢了，阻断了，就会走旁路的代谢，旁路代谢就会生成苯丙酮酸，苯乙酸，苯乳酸。

其实这个病开始的时候叫做苯丙酮尿症，1934年的时候，Folling大夫发现智力落后的病人里面，尿或者汗液里面有鼠尿味，鼠尿味实际上就是苯丙酮酸，苯乙酸，苯乳酸，所以叫做苯丙酮尿症。

（采访）体内有一个基因，是转化苯丙氨酸的，当基因出现问题了，就会造成高苯丙氨酸血症。 

对的。