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四氢生物蝶呤缺乏症如何治疗?

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2022
2019-07-05 17:37:43
三级甲等

沈明 主任医师 点击查看完整专家简介>>
中日友好医院 儿科 硕士研究生导师

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视频字幕

>>>四氢生物喋呤缺乏症如何治疗?

(采访)四氢生物喋呤缺乏症如何治疗?

一般像四氢生物喋呤缺乏,像PTPS这个类型,有三种药物可以治,比如可以用多巴,就是左旋多巴,还可以用5-羟色氨酸,还有就是BH4,这三个药来治疗。

(采访)都是药物治疗是吗?

对。

如果是四氢生物喋呤缺乏症的另一个类型,像DHPR,可以饮食治疗,再加上多巴和色氨酸。
 
(采访)如果及时采取了药物治疗效果怎么样?

挺好的。

咱们国家因为慢慢发现了四氢生物喋呤缺乏症,比如吃特奶以后血苯丙氨酸也降下来了,但还是不改善症状,而且还会有肌力,肌张力低下,以前叫恶性PKU,家长印象中觉得得了四氢生物喋呤缺乏症要更重似的,实际上我觉得也不是这样。

因为现在很早开始治疗以后,现在比如药物治疗也很好,完全可以和正常孩子一样。

(采访)药物需要终身服用吗?

是,对的,现在都是提倡终身治疗的。