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苯丙氨酸增高一定是高苯丙氨酸血症吗?如何鉴别?

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2022
2019-07-05 17:31:09
三级甲等

沈明 主任医师 点击查看完整专家简介>>
中日友好医院 儿科 硕士研究生导师

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>>>苯丙氨酸增高一定是高苯丙氨酸血症吗?如何鉴别?

(采访)高苯丙氨酸血症容易与哪些疾病相混淆?

引起高苯丙氨酸血症的原因还是很多的,有时候一过性高苯丙氨酸血症,可能会是肝功能受损。

有一个病例,孩子大概九个月了,当时查苯丙氨酸可能是11 mg/dl,但是家长不太相信,就到我这就诊了,肝功能一查肝功很高,我就给收住院了,收住院又给查了病毒,查出是一个CMV(巨细胞病毒)感染,就是一个病毒感染,后来给他治疗了,治疗以后肝功正常了,苯丙氨酸也都正常了,不是苯丙氨酸羟化酶缺乏的苯丙酮尿症,就是一过性的苯丙氨酸增高,可能由于巨细胞病毒感染引起来的。

所以一定要鉴别,孩子一定要查肝肾功能,要除外一些病,还有比如会不会有希特林蛋白缺乏或者酪氨酸血症,这些都可以伴有苯丙氨酸增高,都要通过相应的检测,比如有没有酪氨酸增高来区别。