>>>如何做到罕见病患者“有药吃，吃得起，吃得对”？

（采访）您对于我国有关罕见病的医疗和社会保障政策方面有什么样的建议？

现在非常高兴的看到罕见病事业的暖冬来了，罕见病患者的暖冬来了，这些都是在网上和大众自发的提出来的。我们国家近几年来对于罕见病患者这个少数的群体越来越关注，但是因为罕见病不止是医学问题，它有强烈的社会属性，需要我们各级政府共同来推动，需要社会关注来推动，我觉得有九个字是我的想法，也就是说应该争取罕见病患者“有药吃、吃得起、吃得对”。

有药吃这方面，我们国家出台了很多政策，罕见病用药的仿制药，进口药，还有研发药，有很多政策出台，这是有药吃的问题，在逐步解决。

吃得起就是有一些比较昂贵的罕见病用药，家庭负担确实是很难的。我们的基本医疗是保基本，这个蛋糕怎么切？也给各级政府带来了一个很大的挑战。

在吃得起的问题上，有两个建议，对于昂贵的罕见病用药。

第一条建议我们是否能够由政府牵头，建立一个罕见病的医疗救助基金。建立起来以后，在严格的审批条件下，来补充昂贵的罕见病用药的患者家庭，让他能够吃得起药。

第二也参照现在我们地方，部分地方省市对于昂贵的罕见病用药，采用多方筹资，比如基本医疗给一点，商业保险给一点，慈善机构给一点，财政拨一些，多方筹资，共同来承担比较昂贵的罕见病用药问题，这是吃得起。

当然了我们提建议能够提出来，但实施的时候需要政府多部门互相联动，才能丝丝入扣，在行政管理上才能真正做到政令畅通，把吃得起的问题落实到每一个罕见病患者和家庭。

吃得对的问题就是一个复杂的医政管理、药事管理，还有医疗技术水平的问题了，是一个系统工程。比如说我们应该加强罕见病知识的医学方面的教育，使得基层的大夫，尤其是一线大夫，包括社区的大夫能够识别，它有可能是罕见病。

一线基层大夫的筛选工作是非常重要的，因为很多罕见病患者的表现不典型，它的早期发病是和常见病、多发病难以甄别的，比如说有的孩子，新生儿或婴儿期，他就表现为不爱吃奶、拉肚子、哭闹。我们就认为消化不良，实际上有可能他真正是一种非常严重的遗传代谢性疾病。

让临床大夫，一线大夫，基层大夫能够第一诊断，提出警示他有可能不是一般的常见病，而有可能是罕见病，这一点教育是非常重要的。

这是普及医学知识，不仅是大众，更重要的是基层的大夫，这是第一点，提高我们的最基层的认识水平。

第二是合理的转诊。我们的大夫有可能诊断出来，他有可能是罕见病，往哪转？国家卫健委建立了全国的医院的医疗协作网，非常好，我知道往哪转，转到大医院进行确诊，转诊制度一定要是绿色的，不能出现梗阻。

毕竟罕见病的诊疗是一个比较高端的医疗技术，还是应该集中优势资源，让这罕见病患者尽可能的、及早的、最小的成本，时间成本和经济成本，在大的医院尽可能的诊断，诊断以后在大的医院治疗。

还有一点，但是我们也鼓励罕见病患者回归他的康复阶段，我们还是建议在社区进行康复，整个的医疗转诊制度，也是对于医政管理一个非常重要的考验。

另外我们在大医院也罢，中心医院也罢，进行罕见病的诊断和治疗，但是大部分罕见病，缺乏诊疗常规的指导。按临床来说，某个单病种的罕见病，还缺乏诊疗指南或者专家共识。

我们相关的部门应该积极推进一点，也就是说我们诊断一个疾病，按照什么样的标准去诊断、去治疗。

这方面的研究和医疗范本的出台，也是面临着一个非常大的挑战。所以说吃得对的问题，不仅是个人的医疗技术水平，也涉及到整个医政管理体系和医疗规范的问题。

有药吃、吃得起、吃得对，这九个字需要多部门，社会各界，尤其是医学科研、医学管理和临床上要付出非常艰辛的努力和代价。