>>>目前我国有多少种罕见病？常见的罕见病有哪些？

（采访）目前我国是有多少种罕见病？并且我国目前又是怎样确定罕见病的？

罕见病这个概念进入中国时间比较短，最早是20世纪60年代在某个杂志上提过罕见病，真正研究它是二零零几年以后，也就是近十几年的历史。所以我们国家没有罕见病病人的注册登记，造成了我们现在没有流行病学的统计，所以界定罕见病的标准就比较难。

但是有几个数据引起了社会的关注和罕见病领域专家的关注，比如说2013-2014年，北京医学会罕见病分会，做了一个北京地区的30家的三级甲等医院的五年住院病人的统计，获得了40万份数据。分析所得北京地区罕见病的病人的收治情况是1423种，这是一个数据。

第二个数据就是2013-2014年，山东省的罕见病防治协会也做了一份调研，它是联合全国的7省市，一共90多家三级甲等医院，将10年的住院病例进行了统计，获得了40多万份数据，经过筛选发现了952种罕见病。

我们国家的罕见病数量和欧盟统计的是有区别的，为什么？因为我们的统计数据不全，另外没有门诊的罕见病病例的统计，所以我们得出的数据，要比欧盟和欧美地区国家的要少。

另外我们的疾病谱跟他们不一样，我们发现我们所统计的数据里边，占前几位的罕见病主要是什么？先天性出生缺陷，另外还有神经系统的疾病，还有遗传代谢免疫系统等等疾病。

可是欧盟地区国家，包括美国，他们排在前几位的疾病谱跟我们有所区别，比如说罕见肿瘤，罕见外伤等等，所以我们虽然1000多种和900多种的罕见病的总数不一样，是基于我们的人种和我们的发病情况所得。有希望今后大数据的建立，就是罕见病病人的疾病登记系统建立以后，我们会得到更多的数据，对于罕见病的整个的统计会更加科学，更加完善。

（采访）我们知道我们国家前段时间发布了一个121种罕见病的目录，这121种是怎么样确立的？

因为我们没有我们国家的整个发病率，和患病人数的这种界定。经过多年来的罕见病相关领域的专家的调研和研讨，结合我们现在所收集的有关罕见病的患病情况，同时也借鉴了欧盟、美国等等国家的罕见病统计情况。

在2018年5月份，我们国家五部委，包括国家卫健委、科技部、工信部，还有国家的药品监督管理局，还有国家中医药管理局，五部委同时发文，暂定了第一批罕见病的目录121种，这121种涵盖了十几个临床专业类别，比如说神经内科、血液科、皮科、眼科等等，举例只是一个儿科，就涵盖了儿科的肾病系统、神经肌肉病系统、遗传代谢病系统等等疾病，有很多亚临床，这121种疾病暂时能够体现目前我们国家罕见病的一些情况。

但是国家卫健委五部委发文的同时也讲了，这是第一批，经过不断的罕见病数据的统计和社会各方面的反应会及时地调整、增补我们的罕见病目录。

非常重要的是这个目录的出台，规避了我们国家没有界定罕见病的标准的数据这个难题，同时又使得现在在社会各界非常强烈的反应，对于罕见病和罕见病患者的需求强烈的反应的这种情况下，为我们今后的罕见病事业搭建了一个非常好的平台、一个框架和一个蓝本。这121种罕见病目录的出台，在我们国家的罕见病事业发展史上具有里程碑式的意义。

（采访）大家比较熟悉的罕见病都有哪些？

我提几个名称大家可能知道，比如说在2014年，席卷全世界的冰桶挑战，就是为了渐冻症，渐冻人所发起的，它的名字叫肌萎缩侧索硬化症，比较绕口，另外还有白化病也是大家都接触到过，而且知道的。还有成骨不全，也就是瓷娃娃，大家也知道，还有血友病，血友病在我们国家的百姓中可能对这个名称也比较熟悉，还有戈谢病等等疾病，121种疾病中，这些比较常见的罕见病都列入其中了。