>>>家人、亲戚中从来没有罕见病患者，是不是就不会生出罕见病患儿？

（采访）有的人说我和我的家人，我的亲戚都没有得过罕见病的，那是不是我的后代，我的孩子就不会患上罕见病了？

这个问题是很多人向我们来提问的，就是罕见病人那么少，干嘛让我们多关注？我们家里从来没有罕见病的患儿，我们的家族史也没有罕见病的，为什么让我们关注？这有些观点需要跟大家交流。

人有上万个基因，据统计每个人身上都会有几个不良的基因。不过我们不得病，什么情况下得病，可以说有的时候内因或者是遗传等等，造成了有的人出生以后，刚一出生就是遗传性疾病或者罕见病的患者。

还有一部分人虽然携带这些不良基因，但是他不得病，这些基因不显示。随着时间的推移，随着年龄的增大，随着外环境的改变或者内因的改变，在某一个年龄段逐步发病，或者突然发病，这种也是一种罕见病的表现形式，也是不良基因的表现形式，也就是在成年期才发病。

还有大多数人非常健康，但不等于身上没有不良的基因，不过是没有患罕见病的这种机会。

所以说罕见病的这种潜在因素，是影响着很多家庭和很多个人。

有一些罕见病患者，貌似正常的罕见病患者潜伏在大部分正常人中，可以有一些不良因素促进发病。我们现在研究罕见病，就是来杜绝一些突然发病，造成危及生命的这种情况发生。还有一点，有的罕见病患者的表现是非常不典型的、非常隐匿的，它潜伏在类似于常见病和多发病的症状体征里边，但是一旦确诊罕见病往往就晚了，失去了治疗的机会。

如果家里没有罕见病，或者家族史没有罕见病的，也不能完全规避罕见病的患病风险。

举个例子，大家非常熟悉的血友病。在历史上血友病曾经轰动一时，也就是说英国皇室的血友病，它叫皇室病。

当初的第二代女皇，维多利亚女皇，她和她的表弟结婚，和她的姨母的孩子结婚，结婚以后生了九个孩子，五女四男，其中四个男孩就有一个不是血友病患者，其他全是血友病患者。有一个孩子三四岁就夭折了，她生了五个女儿，其中有几个女儿嫁到国外去，因为当时英国它为了政治联姻，使英国皇室的权力和范围逐步扩大，一个孩子嫁到德国，把血友病的基因带到了德国，带到了德国皇室，还有一个女儿嫁到了西班牙，又把这种基因带到了西班牙。

最严重的是一个女儿嫁到了俄国，嫁到俄国以后，最后一代的沙皇只生了一个王子，这个王子就是比较严重的血友病患者，乃至不能正常的生活，所以说当时他的皇权，就是沙皇的全力，就被一个修道士所控制，所以说导致了沙皇帝国崩溃的主要原因之一。

经过研究发现维多利亚女皇，她的祖辈并没有发现罕见病的患者，她的血友病基因从哪来的？

有的研究领域得出来，她可能是基因突变造成的血友病。她的孩子也具有血友病，同时把血友病播散到欧洲，影响了欧洲的历史进程。

要回答刚才那个问题，我从来没有生过罕见病的患儿，家里也没有罕见病患者，能不能规避这个风险呢？这句话当然是不能肯定的。

因为随着人类生命的传承，每个人有上万个基因。我们在生命传承的过程中，需要基因复制，基因复制是相对比较稳定的。

我们一半染色体来自母亲，一半染色体来自父亲，使得我们能够正常的延传我们的生命，使得我们非常稳定。但是在复制过程中，难免出现了一定的基因缺陷。

刚才举的例子，血友病，英国皇室的血友病，就是一个比较生动的例子。要回答刚才的问题，家族或者家庭没有罕见病患儿，我们仍然不能规避我们患罕见病的风险。