（采访）我们纯红细胞再生障碍性贫血是怎么回事？它是分为先天性和后天性的吗？

对，我们的纯红再障，实际上来讲它是一大类疾病的统称。

那么纯红再障，它分为先天性的和后天获得性的，那么咱们今天说的，主要是先天性的纯红再障，这是被我们国家罕见病目录，收录的一个疾病，是一个婴幼儿发病的。

一般来讲一岁以内，另外它有家族史，典型的体貌特征，他的一些生长发育缺陷等等的这些情况，E它的原因主要是由于基因突变。

我们知道血红蛋白的合成，是在线粒体当中完成的，那么在这个过程当中，线粒体的某些结构蛋白发生了突变，它就不能够把血红蛋白，这些前体的成分正常的合成，那么就造成贫血。

所以这是一种累及到红系统的，一种比较独特的疾病，它主要就是一个贫血。而其他的两个系统，白细胞和血小板基本上是正常的。

那么更多见的是，我们后天获得性的纯红再障，那么这个疾病，又是一个比较复杂的异质性的疾病。

因为这些病人他也表现出来，一个红细胞的减少，但是它的原因实际上，是跟后天的因素相关的，比如说这里面有一部分人，是继发性的纯红再障。

比如说有人继发于胸腺瘤，或者继发于细小病毒，或者微小病毒B19的感染，还有人会继发一些淋巴瘤，或者是其他淋巴性增殖性疾病，比如慢性淋巴瘤或者是巨球蛋白血症等等，这些就是后天获得性的肿瘤性疾病，引起的一个纯红再障，我们叫继发性的纯红再障。

那么还有一部分就是没有原因，找不到原因的，我们叫原发性的获得性的纯红再障，是占到我们大多数，占我们纯红再障里面大多数。

那么这些病人的发病原因，归根结底还是一个免疫功能的异常，我们体内发生免疫的紊乱，那么对自身的红细胞发生了一个攻击，就会导致一个纯红再障。

那么我们说的这种后天性的纯红再障，实际上它的发生的情况，是高于我们先天性纯红再障的，也是我们成年人里，比较常见的一种纯红再障。

当然也有些人发病年龄比较小，比如发病年龄就两三岁或者三四岁，出现了的纯红再障，那么我们一查用环孢素效果很好，实际上这些人，他也是一个获得性的纯红再障，跟先天性的是不一样的。

鉴别的话可以通过基因，因为我们先天性纯红再障的话，可以看到他的核糖体蛋白的，一个基因缺陷，那么后天性纯红再障一般它不会有，但有的时候鉴别也会出现困难。

为什么？

因为先天性纯红再障，并不是所有的人他都是一个突变，可能你没查到那个突变，或者是一些罕见的突变没有查到，那么后天的话，当然不太容易能查到，所以这个有时候鉴别起来比较困难，所以还是要结合临床。