（采访）先天性纯红细胞再生障碍性贫血，需要与哪些疾病相鉴别？

因为这个疾病就是说，它有非常特殊的症状和体征，但是也需要和一些疾病鉴别。

比如说婴幼儿时期一过性的红细胞减少，这个我们在很多疾病里会有，比如说一些患儿在病毒感染以后，尤其是微小病毒或者细小病毒B19感染之后，它可以出现一过性的红细胞的减少，那么这个跟先天性纯红再障，它有时候容易混淆。

但特点是后者，一过性的红细胞减少，它一般在1-2个月之内红细胞就恢复了，而且不留后遗症，就不会再留痕迹的，那么这种可能就是一过性的红细胞减少。

那么还有一些其他的疾病，比如说我们现在说的一些这个，也是线粒体的一个疾病，比如说像Pearson综合征，那么这个它也会出现贫血，但是这些病人也会出现铁蛋白高，在我们纯红再障里面也容易出现的。但是它还有其他一些特征，它的骨髓里面可以看到环形铁粒幼细胞，所以这是跟它一个鉴别的地方。

当然它也可以和其他的，一些遗传性的再生障碍性贫血相混淆，比如说我们常见的范可尼贫血，先天性角化不良等等的。

所以说我们DBA（先天性纯红细胞再生障碍性贫血），和范可尼贫血，以及先天性角化不良，以及我们另外一个疾病叫SBS，这几个统称为遗传性再生障碍性贫血，它是其中的一个。但是它和另外几个不同的就是，它有非常独特的贫血的表现。

（采访）我们做哪些检查能把它们相鉴别开来？

这些疾病它虽然都有贫血的特征，都有共同的特征，而且也可能都有相似的一些体貌特征，或者是发育的异常，但它各自都有各自的特点。

比如说我们常规的血常规，就可以鉴别很多，因为比如说像其他的，先天性骨髓衰竭性疾病，它往往合并有白细胞和血小板的减少。

那么另外像范可尼贫血和先天性角化不良，它的基因的表现，和我们的DBA（先天性纯红细胞再生障碍性贫血），也是非常不一样的。

刚才我说的Pearson综合征，它是骨髓里面有环形铁粒幼细胞，另外它基因检测，也是跟我们的结果是不一样的。

所以一般我们通过血液骨髓，还有基因检测，以及它的临床表现，是比较容易把它们区分开的。