（采访）引起先天性纯红细胞再生障碍性贫血的，病因有什么呢？

实际上来讲对这种遗传性疾病，它的病因其实是非常复杂的一个过程，跟他比如父母的遗传背景，以及在怀孕分娩的过程中，遭受的一些不良的情况有关系，所以非常的复杂。

所以从病因来讲的话，它其实对于每个个体来讲，它可能是一个综合因素的结果，但是殊途同归，不管是什么原因，最后都造成了我们遗传物质的一种改变，就是这种核糖体蛋白的一个基因的突变。

那么这个蛋白实际上是，位于第19号染色体短臂，以及8号染色体短臂的，两个基因这个位点，那么这个位点它实际上，发生的是RPS19基因突变，这是最常见的一种突变，占到所有的病例的50%。

所以这也是我们为什么对这种病人，我们在进行检测的时候，我们可以检测核糖体蛋白它基因突变，当然还有其他的一些突变。

总而言之就是说，我们想确诊的时候，我们可以通过检查染色体基因的突变，来辅助我们DBA，（先天性纯红细胞再生障碍性贫血）的诊断。

还有一个很有趣的现象，就是说这是对医学人士，一个很有趣的现象，就是我们很想知道，这个蛋白的突变和它临床表型的一个关系，实际上来讲RPS19最常见的基因突变，实际上跟它的表型关系并不密切。

就是换句话说，它其实没有一个独特的关联的表型，反而是另外两个比较少见的基因突变，比如说RPL5和RPL11这两个，它倒是跟一些临床表型有关。当然这个是一般由医生来跟大家解释，大家只要稍微了解一下就可以了。

（采访）所以它本质上是一个基因突变，而导致的先天性疾病，而这个基因突变，它可能是有环境因素，和遗传因素共同导致的。

是的。