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高苯丙氨酸血症主要分为哪两种类型?

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2022
2019-07-05 17:33:26
三级甲等

沈明 主任医师 点击查看完整专家简介>>
中日友好医院 儿科 硕士研究生导师

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>>>高苯丙氨酸血症主要分为哪两种类型?

(采访)高苯丙氨酸血症都有哪些类型? 

主要分为两个类型:苯丙氨酸羟化酶缺乏症和四氢生物喋呤缺乏症。

苯丙氨酸羟化酶缺乏症根据治疗前最高的血苯丙氨酸浓度又分为三个类型,比如大于1200μmol/L,就是20mg/dl,叫做经典型苯丙酮尿症,叫经典型的PKU,如果是在6-20mg/dl,叫做轻度的PKU,轻度苯丙酮尿症,在2-6mg/dl叫做轻度高苯丙氨酸血症。

在四氢生物喋呤缺乏里面,根据酶的缺乏又分为五个类型,这个五个类型里面最多的类型是PTPS,还有一个就是DHPR,所以这两个类型大概占到了88%,主要这两个类型比较多见。