>>>新生儿如何筛查高苯丙氨酸血症？

（采访）新生儿筛查的时候，依靠哪些技术手段帮助判断是不是高苯丙氨酸血症？ 

其实新生儿筛查是很简单的，孩子至少6-8顿的完全喂养以后，因为小孩子都是吃奶，喂养以后有苯丙氨酸的摄入了，足够的摄入，如果没有足够的蛋白质摄入，就会出现一些假阴性，所以一定要摄入6-8顿的奶以后才来做筛查。

新生儿一般生后3-7天，大概查足跟血来做新生儿筛查，足跟血滴到干血滤纸片上，苯丙氨酸浓度如果大于120μmol/L，或者苯丙氨酸和酪氨酸比值大于2，说明是阳性结果了，再复查一下如果还是这么高，确诊为高苯丙氨酸血症了。

高苯丙氨酸血症分为两个大类型，赶快做分型，到底是哪个型，是苯丙氨酸羟化酶羟缺乏型，还是四氢生物喋呤缺乏症类型，所以要做尿喋呤谱分析，血DHPR，还要做BH4负荷试验，还有做基因检查。

（采访）这四个是不是都需要做？

毕竟这个病是一个罕见病，而且来我这儿的大多数是外地的孩子，来一趟也不容易，所以要弄清楚了，因为有时候做基因检测做出一个，是还是不是，也不好办，所以都做了，这样能够明确诊断。

（采访）四项检查都做了大概多久能拿到结果？

其实很快，像负荷试验大概24小时候，一般住院大概两天就可以出院了，基因结果现在时间还是比较久的，大概一个月才能够拿得到结果。

（采访）这四项检查做一次其实就能帮我们判断是不是高苯丙氨酸血症，不需要多次去做是吗？

对，把这些检查都做完，基本上诊断就明确了。