>>>高苯丙氨酸血症患儿一出生就可以确诊吗？

（采访）高苯丙氨酸血症患者一出生就发病吗？

现在卫健委推行的新生儿筛查，一个就是高苯丙氨酸血症，还有一个是先天性甲状腺功能低下，为什么筛查这两个病？这两个病其实最终的结果都会导致智力落后，所以才会做筛查。

高苯丙氨酸血症，血苯丙氨酸大于国内单位2mg/dl，国际单位120μmol/L，还有苯丙氨酸和酪氨酸比值大于2，这样才叫做高苯丙氨酸血症。

新生儿一般生后3-7天，大概就会查足跟血来做新生儿筛查，足跟血滴到干血滤纸片上，苯丙氨酸浓度如果大于120μmol/L，或者苯丙氨酸和酪氨酸比值大于2，说明是阳性结果了，再复查一下如果还是这么高，确诊为高苯丙氨酸血症了。

所以都要去做新生儿筛查，不要拒绝，因为毕竟是一个隐性遗传病，觉得自己是健康的，但生的孩子不一定就是健康的，比如高苯丙氨酸血症，大概四五十对到六十对夫妇就有一对携带致病基因，就会生下高苯丙氨酸血症的孩子，所以一定要做新生儿筛查。