>>>高苯丙氨酸血症是怎么回事？

（采访）高苯丙氨酸血症是一个什么样的疾病？

高苯丙氨酸血症是一个常染色体隐性遗传病。

先讲一下什么叫常染色体显性遗传和隐性遗传，常染色体显性的遗传一般会代代都相传。

隐性遗传不是每一代都有的，但是父母都携带了致病基因，孩子从妈妈那来一个基因，从爸爸那来一条基因，致病基因成一对才会发病，叫常染色体隐性遗传病。

（采访）高苯丙氨酸血症是一个隐性遗传病，可能父母双方是正常的，但是生的孩子是有问题的。

对。

苯丙氨酸在体内在苯丙氨酸羟化酶或者辅酶四氢生物喋呤催化作用下，转变成酪氨酸，再转变成比如黑色素，还有多巴肾上腺素，正常应该是这么代谢的。

如果苯丙氨酸羟化酶或者辅酶四氢生物喋呤缺乏的时候，苯丙氨酸不能很好的转变为酪氨酸了，就会走旁路代谢，如果在血里面堆积的话，就会对神经系统会造成影响。

高苯丙氨酸血症是指血苯丙氨酸大于120μmol/L，这是国际单位，国内单位是2mg/dl，苯丙氨酸和酪氨酸的比值大于2，就叫高苯丙氨酸血症。

苯丙氨酸羟化酶缺乏，最常见的是苯丙酮尿症，尿或者汗液里面有鼠尿味，鼠尿味实际上就是苯丙酮酸，苯乙酸，苯乳酸。

辅酶缺乏可能导致四氢生物喋呤缺乏症，肌张力会特别低，还有一些锥体外系的症状。

（采访）它是一个常染色体隐性遗传病，是哪个基因出问题了？

就是苯丙氨酸羟化酶基因或者是四氢生物喋呤基因出问题了。 

（采访）高苯丙氨酸血症在我国发病率高吗？

大概是万分之一的发病率，所以叫做罕见病。