>>>我国罕见病诊治现状如何？

（采访）目前我国在临床上罕见病的诊断和治疗的现状是怎么样的？又有什么样的发展前景呢？

罕见病的复杂性就是一个病，它可以侵犯人的多系统，比如说遗传性进行性肾炎，他不仅肾有问题，眼睛也可能出现问题。比如说卡尔曼综合征，他的性器官发育不好，听力也可以有问题，就是说一个罕见病的病种，它侵犯于多个器官、多个系统，而且特别隐匿。

这些症状和体征特别像什么？非常像常见病、多发病，给我们的临床的诊治带来了很大的困难，所以说罕见病在医学领域是对人类一个挑战。

所以说罕见病的诊治，需要医学领域跨学科去攻克，因为一个病要跨学科，它影响多个器官和多个系统，近年来很多省市的大医院，已经开始了这方面诊疗模式的推进。

比如说上海儿童医学中心，开始了基因的注册登记，也就是说把罕见病的一些病例进行注册登记，有利于我们罕见病大样本的取得，罕见病患者病例的大样本的取得。上海的某个大医院，也开始了罕见病临床诊疗模式的一种研发，比如说普通门诊多学科合作，TMD还有多名专家会诊等等，共同诊断罕见病，确诊一个罕见病，同时共同研究它的治疗方案，这是上海。

北京协和医院在2006年已经开始了疑难罕见病的多学科的诊断和治疗，方便患者尽快的节约我们诊断的医疗资本，同时争取时间，尽早诊断罕见病，给予他正规的治疗。

不得不看到，因为罕见病的复杂性，造成了我们的罕见病确诊某一个病种的时候，带来了时间上的成本和经济上的成本。

近年北京大学第一医院儿科，也组建了儿科的跨学科的诊疗模式，包括儿科的神经肌肉病学科、呼吸学科等等，也就是说罕见病的大夫去围着病人转，而不是一个病人，他有多种的器官损害，去挂多个门诊，比如说他看眼科、看肾科、看皮科，不是。

我们要把这些专家汇集到一起，为一个罕见病患者服务，这种诊疗模式也是罕见病向医政管理和药事管理提出的挑战，我们也必须顺应这个形势，改变医院管理模式，也是一个医学的进步的表现。

最重要的是，我们在今年2019年2月，就前不久国家卫健委出台了一个罕见病的全国医院罕见病的诊疗协作网。也就是说每个省市有一个牵头医院，下属辐射几个大医院，确定他们可以在诊治罕见病上，有一定的能力、水平和责任。

全国有一个牵头医院，就是协和医院，北京市的牵头医院是北京大学第一医院，包括天津、河北等等，各省市都有自己的牵头医院，也辐射都有自己的诊治罕见病的医院。这是我们国家一个新的整合医疗资源，为罕见病的诊治，提供了一个新的医政管理模式，一个协作网的出现，也是应对罕见病，对我们医政管理提出的挑战。