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基因与罕见病的诊断和治疗有哪些关系?

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2021
2021-07-20 18:35:23
二级甲等

王琳 主任医师 点击查看完整专家简介>>
曾任北京市第六医院 副院长

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视频字幕

>>>基因与罕见病的诊断和治疗有哪些关系?

(采访)基因和罕见病的诊断和治疗之间有哪些关系?

基因是我们生物科学技术的飞跃发展给人类带来的福音。过去基因是停留在实验室,是高端的,是非常前瞻的一门科学。

但是随着我们社会的进步和经济的发展,科学的飞速发展,基因从实验室走向社会,从实验室进入临床,给大众带来了福音,这是一个极大的飞跃,基因的诊断不仅用于罕见病,基因的诊断,我们用于常见病、多发病的病因诊断,已经开始了,而且有所推广。

为什么单单提出基因跟罕见病的关系密切呢?因为我们发现罕见病大多数是先天性的出生缺陷,同时80%和遗传有关系。

所以基因的诊断在罕见病的研究领域占有举足轻重的位置。它给罕见病的患者,给罕见病领域的研究带来了福音和希望。

但是不得不看到基因的诊断,尤其是基因的治疗,在它带来希望的同时,也有它的不可知性和不确定性。所以建议广大民众,尤其是罕见病患者,一定要到正规的大医院,在医生的指导下去完成基因的诊断,这样才能够不走弯路,也能节约医疗资料,减轻家庭负担。