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出现了牛奶咖啡斑就是神经纤维瘤病吗?该如何诊断呢?

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2020
2019-09-30 12:12:10
三级甲等

邹丽萍 主任医师 点击查看完整专家简介>>
中国人民解放军总医院 第一中心儿内科 科室主任 博士生导师

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视频字幕

(采访)出现了牛奶咖啡斑,它就一定是神经纤维瘤病吗?

不一定,如果像这个节目一播开,大家都找身上,找到一两块就吓得要死,其实没必要,因为我知道我们正常人身上有一两块这种咖啡色的牛奶斑,是问题不大的。

但是如果多了,在临床上其实说不做基因检查之前,我如何去诊断?那我们在临床操作的是有这几条,里头你有两条符合,临床就是可以诊断的:

第一个条件是在青春期之前,你身上有6块牛奶咖啡斑,一般都是在5毫米左右的直径上,如果你过了青春期,1.5厘米有6块以上,这是第一个条件。

第二个条件就是在你身上发现两处有神经纤维瘤。

第三个条件就是你有丛状的神经纤维瘤。

第四个就是你的眼睛上,视神经上发现神经纤维瘤。

第五条就是你的眼睛上,虹膜上有我们叫Lisch结节。

第六条就是你家族里就有,比如说你的第一代,你的妈妈或者你的兄弟姐妹,爸爸,有一个人是神经纤维瘤病,你又有了。

还有一条就是你在躯体上出现假性关节,就是因为你神经纤维瘤影响了你的功能。现在大家还有认为,如果你的基因学检测证明,你的体内已经出现的基因,是国际上报道的致病基因,你这一条也是可以诊断的。

所以就依照这种条件能够诊断,不是出现一两块就很紧张,我觉得不用这样。

(采访)如果我们怀疑是神经纤维瘤病I型的话,都需要做哪些检查才能够确诊?

我觉得很简单,因为像这种情况跟看医生的年龄有关系,如果你是比较早来看,我们会做头的CT,头的核磁共振,脑电图,然后我们的听力筛查等等这些检查是会做的。再有根据你出现的症状,比如说你正好是胳膊抬不起来,我们可能还会做肌电图,然后来看你神经的走势。