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产前能诊断胎儿是否会得结节性硬化症吗?

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2020
2019-11-27 11:43:37
三级甲等

秦炯 主任医师 点击查看完整专家简介>>
北京大学人民医院 儿科 科室主任 博士生导师

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视频字幕

(采访)产前诊断可以诊断出来胎儿是否有结节性硬化症吗?

TSC(结节性硬化症)是可以进行产前诊断的病,主要的办法是两个,一个是常规的定期去做产前的超声,超声主要是通过心脏里面横纹肌瘤的发现来诊断。

第二个就是产前来进行基因的分析,如果说在怀孕以后,比方说12周以后,是有可能通过绒毛组织或者说羊水来做胎儿的基因组的分析,是有可能发现他有TSC1和TSC2突变的,如果说要有的话也可以下诊断。所以这些都可以用来做产前的一些分析。

(采访)结节性性硬化症的患者还能生出来一个健康的宝宝吗?

结节性硬化症是一个遗传病,往他子女遗传的概率是50%。父母双方有一位患病就有可能会往下面传下去,但是50%往下传,也就意味着它有50%是没问题的,健康的。

所以简单的说,结节性硬化症的病人是完全可能生出一个完全正常的子女。但是如何去避免生出50%的患病子女,这可能是我们要好好去关注的一个问题,而且现在已经有办法检测了。

所以如果说要是临床诊断了他已经是TSC(结节性硬化症)的病人了,这些病人他们在结婚了以后,她们如果说想生孩子的时候,她们一定去进行产前的检查,是完全可以在怀孕的早期、中期通过不同的遗传学检测的手段,来检测出来她的宝宝是不是有这个病。

如果说有的话,可以是根据父母亲的意愿,选择是留,还是不留。