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怀疑结节性硬化症需要检查什么?

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2020
2019-11-27 11:42:08
三级甲等

秦炯 主任医师 点击查看完整专家简介>>
北京大学人民医院 儿科 科室主任 博士生导师

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视频字幕

(采访)如果怀疑可能是结节性硬化症的话,都需要做哪些检查呢?

最重要的首先还是要去找医生做一个系统的体检。这个病它是一个从头到脚多系统、多脏器损伤的这么一个病,所以我们就要去看一下。

当然最重要的就是首先你要去注意他皮肤上的一些改变,因为这个很简单,而且也容易看得到。所以我们儿科医生经常会习惯性地去看孩子的皮肤,看看他身上有问题没有,这个是很重要的。

此外有可能涉及到脑部的一些问题,心脏,都应该去检查。简单的讲,首先要做一个很系统的体格检查,这个很重要。然后根据你体格检查的这些所见,然后去选择性地做一些检查。

比方说病人表现出来有癫痫发作,我们得做一个脑电图。如果说你已经怀疑到了他有结节性硬化症的这么一个病了,当然你就应该给他做一个脑部的影像。因为有癫痫发作的这些结节性硬化症的患者,他脑子里面一定是有异常的,有问题的。

而脑子里面脑结构的异常,通过你的脑CT或者是核磁共振发现了后,又能够进一步帮助我们确定这个病人,他是由于结节性硬化症所引起的。医生会根据他的病史,还有他的体检所见,然后帮他制订一套系统性的方法。

最后就是有条件的话,比方说你能够做,或者说能够有地方去送检,你应该给他做一个结节性硬化症相关基因的检测,这是一个根本性的,针对性也很强。